新生児細胞癌症候群

新生細胞癌症候群は、複数の基底細胞癌、顎の嚢胞、および骨格 - 特にrib骨 - 存在感などの主要な症状によって特徴付けられます。53人の患者の発見と文献のレビューは、障害の主要な症状とあまり知られていない症状の両方を文書化しています。通常、思春期に現れる歯原性角膜嚢胞は、再発する傾向が顕著です。皮膚腫瘍に加えて、ミリア、上皮嚢胞、シャラジア、コメドン、および触覚と足底の穴が頻繁に発生します。もともと太陽暴露とは無関係であると考えられていた皮膚腫瘍は、太陽にさらされた領域でより一般的であり、白人よりもはるかに遅い年齢で発生する頻度がはるかに少ない。皮膚の放射線がこの障害における皮膚がんの出現を促進するといういくつかの証拠があります。コメドンを含む片側線形新生基底細胞癌は、接合後の体性変異を表す可能性があります。他の形態の新生物に対する傾向が存在します。この症候群の患者には、髄質芽細胞腫、髄膜腫、卵巣線維腫、卵巣線維腫、顎の線維腫、心線維腫、胎児横紋腫、および腸間膜のリンパまたはキルフ嚢胞が患っています。通常の治療法に加えて、局所免疫療法と局所5-フルオロウラシルが成功して使用されています。13-cis-レチノ酸などの経口合成レチノイドは、新しい病変が現れるのを防ぎ、分化を誘導することにより古い病変の成長を阻止するために使用されています。プロスタグランジンレベルの増加の独立した観察結果は、原性角膜嚢胞の拡大と基底細胞がんの攻撃性の両方に関連する独立した観察は、基本的な細胞メカニズムと治療の可能な基礎としてのさらなる調査に値します（例えば、アンチプロスタグランディンなど）。障害の出生前および早期の出生後診断の鍵、つまり基本的な異常の理解 - 分子遺伝学の存在。DNAおよびその他のマーカーを使用して、遺伝子の部位を見つけることには、主な注意を払う必要があります。

The nevoid basal-cell carcinoma syndrome is characterized by major manifestations, such as multiple basal-cell carcinomata, cysts of the jaws, and skeletal--specifically, rib--abnormalities. Findings in 53 patients and a review of the literature document both major and lesser-known manifestations of the disorder. The odontogenic keratocyst, which usually appears during adolescence, has a marked tendency to recur. In addition to the skin tumors, milia, epidermoid cysts, chalazia, comedones, and palmar and plantar pits are frequent. The skin tumors, originally thought to be independent of sun exposure, are more common in sun-exposed areas and are far less frequent and occur at a much later age in blacks than in whites. There is some evidence that radiation of the skin promotes the appearance of skin cancers in this disorder. Unilateral linear nevoid basal-cell carcinomas with comedones may represent postzygotic somatic mutation. A proclivity to other forms of neoplasia exists. Patients with this syndrome have had medulloblastoma, meningioma, ovarian fibroma, ovarian fibrosarcoma, fibrosarcoma of the jaws, cardiac fibroma, fetal rhabdomyoma, and lymphatic or chylous cysts of the mesentery. In addition to the usual modalities of treatment, topical immunotherapy and topical 5-fluorouracil have been used with success. Oral synthetic retinoids, such as 13-cis-retinoic acid, have been used to prevent new lesions from appearing and to arrest the growth of older lesions by inducing differentiation. The independent observations of increased prostaglandin levels associated both with odontogenic keratocyst expansion and aggression of basal cell cancers merit further investigation both as a fundamental cellular mechanism and as a possible basis for treatment (e.g., with antiprostaglandins). The key to pre- and early postnatal diagnosis of the disorder--as well as to an understanding of the basic abnormality--lies in molecular genetics. Prime attention should be given to finding the site of the gene through the use of DNA and other markers.