神経学と組織球：rosai-dorfman-destombes病の症例

組織球は、さまざまな組織における腫瘍性または非腫瘍活性化された組織球の蓄積を特徴とするまれな障害のグループです。表現型は、皮膚病変またはリンパ節腫脹から大きく異なり、予後不良の播種性疾患に自発的に回帰します。神経症状は、症状の特徴であるか、疾患の過程で現れることがあります。私たちは、拡散性胸腺炎およびワイデス全身性疾患を伴う斑状の部分的に長さ依存性のラディクロン症を含む、再発、部分的にステロイド応答性のある症候群を持つ48歳の女性に、rosai-dorfman-destombes疾患の挑戦的な診断と管理の症例を提示します。新しいマイトジェン活性化キナーゼ経路阻害に対する最近の劇的な反応。臨床的特徴、診断、病因の最近のブレークスルー、およびrosai-dorfman疾患、およびランゲルハンス細胞の組織球症やエルドハイム - チェスター疾患を含む神経学的後遺症の組織球性細胞の新たな治療オプションについて説明します。

The histiocytoses are a group of rare disorders characterised by the accumulation of neoplastic or non-neoplastic activated histiocytes in various tissues. Phenotypes vary widely from cutaneous lesions or lymphadenopathy that regress spontaneously to disseminated disease with poor prognosis. Neurological symptoms can be a presenting feature or appear during the course of disease. We present a challenging diagnostic and management case of Rosai-Dorfman-Destombes disease in a 48-year-old woman with a relapsing, partially steroid-responsive syndrome comprising patchy, non-length-dependent radiculoneuropathy with diffuse pachymeningitis and widespread systemic disease, and recent dramatic response to novel mitogen-activated kinase pathway inhibition. We discuss the clinical characteristics, diagnosis, recent breakthroughs in pathogenesis and emerging treatment options for Rosai-Dorfman disease and for the histiocytoses with neurological sequelae, including Langerhans cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease.