典型的なALSからの下肢開始ALのゆっくりと進行性サブタイプを区別することは、疾患の進行と表現型の時間に依存します

背景：フレイルレッグ症候群（FLS）は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の局所的な変異体であり、ゆっくりとした進行の特徴と、長期間肺胞状領域に限定されている症状です。ただし、FLSは典型的なALSと簡単に区別できない場合があります。 目的：この研究の目的は、FLSを典型的な下肢開始ALSと区別できる疾患進行のカットオフ時間を決定することでした。 方法：2009年から2013年に登録された下肢開始ALS患者の最大選択されたログランク統計でカットオフポイント分析を実行しました。下肢の発症から第2領域までのカットオフ期間（SRSI）に基づいて、すべての患者はすべてでした。下肢開始ALSグループと典型的な下肢発症ALSグループのゆっくりと進行性のサブタイプに分割されました。下肢の発症ALSのゆっくりと進行性のサブタイプを持つ患者は、フレイル脚の表現型を持っていたが、FLS患者として分類された。グループ間の違いが分析されました。 結果：募集された196人の患者のうち、下肢の発症からSRSIまでの14か月未満の期間の157人の患者が、典型的な下肢開始ALSを持っていると分類されました。期間以上14か月以上の29人の患者があり、フレイル脚の表現型はFLSを持っていると分類されました。FLSの患者は、25か月の診断遅延の中央値、下肢の発症からSRSIへの24か月の期間の中央値、当社の最初の訪問で12.5％の強制的なバチアル容量の異常率、および80か月の生存期間の中央値を示しました。、これは、典型的な下肢開始ALSを持つ患者の患者とは大きく異なりました（p <0.001、p <0.001、p = 0.024、p <0.001）。FLSグループの5年生存率（79.3％）は、他のグループ（1.9％）の生存率よりもはるかに高かった。 結論：中国の患者の典型的な下肢の発症ALSとFLSを区別する上で重要な特徴は、少なくとも14か月間、肺胞状領域に限定されている可能性があり、これは以前の研究で使用された12か月または24か月よりも優れている可能性があります。FLSは、進行が遅く、その後の呼吸機能障害が減り、典型的な下肢開始ALSよりも良性の予後によって特徴付けられました。

BACKGROUND: Flail leg syndrome (FLS) is a regional variant of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with the characteristics of slow progression and the symptoms confined to the lumbosacral region for extended periods. However, FLS may not be easily differentiated from typical ALS. OBJECTIVE: The objective of the study was to determine a cutoff time of disease progression that could differentiate FLS from the typical lower limb onset ALS. METHODS: A cutoff point analysis was performed with maximally selected log-rank statistics in patients with lower limb onset ALS registered from 2009 to 2013. Based on the cutoff duration from the lower limb onset to second region significantly involved (SRSI), all patients were divided into the slowly progressive subtype of lower limb onset ALS group and the typical lower limb-onset ALS group. Patients with the slowly progressive subtype of the lower limb onset ALS, who had the flail leg phenotype, were classified as patients with FLS. Differences between groups were analyzed. RESULTS: Among the 196 patients recruited, 157 patients with a duration <14 months from lower limb onset to SRSI were classified as having typical lower limb onset ALS. Twenty-nine patients with a duration more than or equal to 14 months and the flail leg phenotype were classified as having FLS. Patients with FLS exhibited a median diagnostic delay of 25 months, a median duration of 24 months from lower limb onset to SRSI, a forced vital capacity abnormity rate of 12.5% at the first visit to our department, and a median survival time of 80 months, which were significantly different from those of patients with typical lower limb onset ALS (p < 0.001, p < 0.001, p = 0.024, p < 0.001). The 5-year survival rate of the FLS group (79.3%) was much higher than that of the other group (1.9%). CONCLUSIONS: A crucial feature in differentiating FLS from typical lower limb onset ALS in Chinese patients may be symptoms confined to the lumbosacral region for at least 14 months, which may be better than 12 or 24 months used in the previous studies. The FLS was characterized by slower progression, less and later respiratory dysfunction, and a more benign prognosis than the typical lower limb onset ALS.