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Wnt/β-カテニンおよびBMPシグナル伝達経路は、歯の発達の過程で重要な役割を果たします。Wnt/β-カテニンとBMPシグナル伝達の調節不全は、歯の異常を含む多くのヒト奇形に関係しています。全エクソームおよびサンガーシーケンスにより、LRP5変異のある7人の患者（p.asn1121asp、p.asp856asn、p.val1433met、およびp.val1245met）とBMP4変異の6人の患者が特定されました（p.asn150lys、p.gly168Arg、p.arg269gln、およびP.ALA42GLU）。すべての患者は、中間帯、歯の時代、分離されていない根、狭い根、短縮および先細りの根、タウロドン症など、孤立した歯の異常（他の構造的欠陥がない歯の異常）の影響を受けました。LRP5の5人の患者とBMP4変異を有する患者は、経口脱骨を患っていました。LRP5変異のタンパク質モデルは、変異の機能的効果の可能性を示しています。ここでは、LRP5の変異が歯の異常に関連していることを初めて報告します。LRP5は、中間帯の病因に関連する最初の遺伝子であると思われます。また、歯の原因に加えて、BMP4の突然変異も根障害と骨髄乳細胞のトーラスに関係していることを初めて示します。根障害、歯のアジシス、およびTorus mandibularisを含むLRP5およびBMP4変異を伴う患者の表現型の共有は、特に根の発達中にWNT/β-カテニンとBMPシグナル伝達経路の間の相互講演を含みます。
Wnt/β-カテニンおよびBMPシグナル伝達経路は、歯の発達の過程で重要な役割を果たします。Wnt/β-カテニンとBMPシグナル伝達の調節不全は、歯の異常を含む多くのヒト奇形に関係しています。全エクソームおよびサンガーシーケンスにより、LRP5変異のある7人の患者（p.asn1121asp、p.asp856asn、p.val1433met、およびp.val1245met）とBMP4変異の6人の患者が特定されました（p.asn150lys、p.gly168Arg、p.arg269gln、およびP.ALA42GLU）。すべての患者は、中間帯、歯の時代、分離されていない根、狭い根、短縮および先細りの根、タウロドン症など、孤立した歯の異常（他の構造的欠陥がない歯の異常）の影響を受けました。LRP5の5人の患者とBMP4変異を有する患者は、経口脱骨を患っていました。LRP5変異のタンパク質モデルは、変異の機能的効果の可能性を示しています。ここでは、LRP5の変異が歯の異常に関連していることを初めて報告します。LRP5は、中間帯の病因に関連する最初の遺伝子であると思われます。また、歯の原因に加えて、BMP4の突然変異も根障害と骨髄乳細胞のトーラスに関係していることを初めて示します。根障害、歯のアジシス、およびTorus mandibularisを含むLRP5およびBMP4変異を伴う患者の表現型の共有は、特に根の発達中にWNT/β-カテニンとBMPシグナル伝達経路の間の相互講演を含みます。
WNT/β-catenin and BMP signaling pathways play important roles in the process of tooth development. Dysregulation of WNT/β-catenin and BMP signaling is implicated in a number of human malformations, including dental anomalies. Whole exome and Sanger sequencing identified seven patients with LRP5 mutations (p.Asn1121Asp, p.Asp856Asn, p.Val1433Met, and p.Val1245Met) and six patients with BMP4 mutations (p.Asn150Lys, p.Gly168Arg, p.Arg269Gln, and p.Ala42Glu). All patients were affected with isolated dental anomalies (dental anomalies with no other structural defects), including mesiodens, tooth agenesis, unseparated roots, narrow roots, shortened and tapered roots, and taurodontism. Five patients with LRP5 and one with BMP4 mutations had oral exostoses. Protein models of LRP5 mutations indicate the possible functional effects of the mutations. Here we report for the first time that mutations in LRP5 are associated with dental anomalies. LRP5 appears to be the first gene related to pathogenesis of mesiodens. We also show for the first time that in addition to tooth agenesis, mutations in BMP4 are also implicated in root maldevelopment and torus mandibularis. Sharing of the phenotypes of the patients with LRP5 and BMP4 mutations, which include root maldevelopment, tooth agenesis, and torus mandibularis, implicates cross talks between the WNT/β-catenin and BMP signaling pathways, especially during root development.
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