成人における頭蓋内嚢胞性癒着髄膜黒色腫を伴う神経皮膚メラノーシス：症例報告と文献のレビュー

背景：神経皮膚メラノーシス（NCM）は、主に小児で発生するまれな先天性神経皮膚症候群です。大人のNCMは非常にまれです。その希少性のため、NCMの臨床的特徴と治療戦略は不明のままです。この研究の目的は、成人のNCMの臨床的特徴、診断、治療、予後を調査することでした。ほとんどの頭蓋内髄膜メラノーマは固体腫瘤であり、嚢胞性硬化悪性メラノーマは非常にまれです。データが不足しているため、嚢胞性の変化の原因と予後への影響は不明です。 症例の概要：41歳の女性が病院に入院し、断続的な頭痛が1か月間入院しました。磁気共鳴イメージング（MRI）は、腹筋浮腫を伴う左側頭葉に4.7 cm×3.6 cmの嚢胞性腫瘍腫瘤を示しました。腫瘤全体が除去され、術後病理が悪性黒色腫を示しました。 結論：MRIは、NCM患者の中枢神経系疾患を診断するための第一選択画像アプローチですが、脳脊髄液も使用する場合があります。現在、最適な治療計画はありません。BRAF阻害剤とMEK阻害剤と組み合わせた総切除が最も有益な治療法である可能性があります。

BACKGROUND: Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare congenital, nonhereditary neurocutaneous syndrome that mainly occurs in children; adult NCM is very rare. Due to its rarity, the clinical features and treatment strategies for NCM remain unclear. The purpose of this study was to explore the clinical features, diagnosis, treatment and prognosis of NCM in adults. Most intracranial meningeal melanomas are solid masses, and cystic-solid malignant melanomas are very rare. Due to the lack of data, the cause of cystic changes and the effect on prognosis are unknown. CASE SUMMARY: A 41-year-old woman was admitted to the hospital with intermittent headache for 1 mo. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a 4.7 cm × 3.6 cm cystic-solid mass in the left temporal lobe with peritumoral edema. The entire mass was removed, and postoperative pathology indicated malignant melanoma. CONCLUSION: MRI is the first-choice imaging approach for diagnosing central nervous system diseases in NCM patients, although cerebrospinal fluid may also be used. At present, there is no optimal treatment plan; gross total resection combined with BRAF inhibitors and MEK inhibitors might be the most beneficial treatment.