NF1遺伝子フレームシフト変異を伴う神経線維腫症のガンマナイフ放射線療法1型中国の血統：症例報告

理論的根拠：神経線維腫症タイプ1（NF1）は、一般的な常染色体優性遺伝性障害です。NF1は多体系疾患であり、その病因は染色体17q11.2のNF1遺伝子の変異を伴い、RASの過剰活性化が異常な細胞増殖を刺激します。この記事では、神経線維腫症1型の中国人ファミリーが報告され、表現型と遺伝子変異の関係が分析されました。 患者の懸念：患者は、右眼神経膠腫、視覚浮腫、および末梢視野欠損を組み合わせた右眼の外球と診断された9歳の男性の子供でした。子供の全身に複数のカフェアウレイトスポットがありました。彼の母親は複数のカフェアウレイトスポットを持っていて、目の検査では異常は示されませんでした。 診断：NF1遺伝子のNF1とヘテロ接合のフレームシフト突然変異（c。6641delgp。Arg2214ASNFS*30）との発端者と診断され、彼の母親も同じ病原性突然変異を運びました。 介入：右目の視力を保護するために、彼はガンマナイフ放射線療法で治療されました。 転帰：治療後、彼の眼底視神経椎間板の浮腫が減少し、右目の最良の修正された視力が増加しました。 レッスン：遺伝子検出は、病気を診断し、治療を導くのに役立ちます。ガンマナイフ放射線療法は、より良い神経機能を維持できます。

RATIONALE: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant genetic disorder. NF1 is a multisystemic disease and its pathogenesis involves mutations in the NF1 gene on chromosome 17q11.2 causing RAS overactivation to stimulate abnormal cell proliferation. In this article, a Chinese family with neurofibromatosis type 1 was reported and the relationship between the phenotype and gene mutation was analyzed. PATIENT CONCERNS: The patient was a 9-year-old-male child diagnosed with right eye exophthalmos combined with right eye glioma, optic edema, and peripheral visual field defect. There were multiple cafe-au-lait spots in the whole body of the child. His mother had multiple cafe-au-lait spots, and the eye examination showed no abnormalities. DIAGNOSIS: The proband was diagnosed with NF1 and a heterozygous frameshift mutation (c. 6641delG p. Arg2214Asnfs*30) in the NF1 gene was identified, and his mother also carried the same pathogenic mutation. INTERVENTIONS: To protect the vision of the right eye, he was treated with gamma knife radiotherapy. OUTCOMES: After therapy, his fundus optic disc edema was decreased and the best corrected visual acuity of the right eye was increased. LESSONS: Gene detection is helpful to diagnose the disease and guide the treatment. Gamma knife radiotherapy can preserve better neurological function.