尾状核を超えて：ビオチン - チアミン - 反応性大脳基底核病における初期の非定型神経画像所見の所見

背景：ビオチン - チアミン応答性大脳基底核病（BTBGD）は、SLC19A3のバリアントによって引き起こされる治療可能な神経代謝疾患です。典型的なイメージングの特徴には、尾状核とプラタミナの対称的な関与が含まれます。 目的：この研究では、尾状核の関与なしに古典的なBTBGDを探求し、病気の初期にこの新しいパターンを認識することの重要性を強調しようとしました。 方法：同じホモ接合性バリアントを抱いた遺伝的に確認されたBTBGDを持つ個人：NM_025243.4（SLC19A3）：C.1264A> G（p.thr4222Ala）および非定型ニューロイメージングが募集されました。 結果：BTBGDの9人の患者は、最初のMRIスキャンで非定型神経画像所見を発見しました。症状発症時の年齢の中央値は3年でした。すべての患者は、亜急性脳症、ジストニア、運動失調、発作の古典的な臨床的特徴を呈した。急性危機の間、MRIはすべての患者におけるプラタミナの二国間および対称的な関与を明らかにしました。1つは小さな尾状核の関与を示しました。さらに、視床、小脳、および脳幹は、それぞれ6人の患者、7人の患者、3人の患者に関与していました。治療には、高用量のチアミンとビオチンの組み合わせが含まれていました。1人の患者が死亡しました。彼はビタミンの補給を受けませんでした。後期に治療された2人の患者は、一般化されたジストニアと四肢麻痺を含む重度の神経学的後遺症を患っていました。早期に治療された6人の患者は、軽度のジストニアやジサルリアを含む最小限の後遺症で良好な結果をもたらしました。2人の患者は、すでに説明されている古典的な慢性萎縮性および壊死の変化を示しました。 結論：ここで説明するBTBGDの初期の非定型神経画像パターン、特に尾状核の関与の欠如は、臨床医と放射線科医がBTBGDの診断を考慮することを思いとどまらせるべきではありません。

BACKGROUND: Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a treatable neurometabolic disease caused by variants in SLC19A3. Typical imaging features include symmetrical involvement of the caudate nuclei and putamina. OBJECTIVE: The study sought to explore classical BTBGD without caudate nucleus involvement, to highlight the importance of recognizing this new pattern early in the disease. METHODS: Individuals with genetically confirmed BTBGD who harbored the same homozygous variant: NM_025243.4 (SLC19A3): c.1264A > G (p.Thr422Ala) and had atypical neuroimaging were recruited. RESULTS: Nine patients with BTBGD had atypical neuroimaging findings on the first MRI scan. The median age at symptom onset was 3 years. All patients presented with classical clinical features of subacute encephalopathy, dystonia, ataxia, and seizures. During the acute crisis, MRI revealed bilateral and symmetric involvement of the putamina in all patients; one showed small caudate nuclei involvement. In addition, the thalami, cerebellum, and brain stem were involved in six patients, seven patients, and three patients, respectively. Treatment included a combination of high doses of thiamine and biotin. One patient died; he did not receive any vitamin supplementation. Two patients who were treated late had severe neurological sequelae, including generalized dystonia and quadriplegia. Six patients treated early had good outcomes with minimal sequelae, including mild dystonia and dysarthria. Two patients showed the classical chronic atrophic and necrotic changes already described. CONCLUSION: The early atypical neuroimaging pattern of BTBGD described here, particularly the lack of caudate nucleus involvement, should not dissuade the clinician and radiologist from considering a diagnosis of BTBGD.