ターナー症候群：フランス国家診断とケアプロトコル（NDCP; National Diagnosis and Care Protocol）

ターナー症候群（TS; Orpha 881）は、1つのX染色体のすべてまたは一部が一部またはすべての細胞に存在しないまれな状態です。1/2500人のライブボーンの女の子に約1つに影響します。最も頻繁に観察される核型は、45、x（40-50％）、45、x/46、xxモザイク核型（15-25％）です。Xイソクロモソーム（45、x/46、ISOXQまたは45、x/46、ISOXP）、X染色体、またはX染色体の削除を伴う核型はそれほど頻繁ではありません。フランス国家診断とケアプロトコル（PNDS; Protocole National De Diagnostic et de Soins）の目的は、重要な文献レビューと学際的な専門家のコンセンサスに基づいて、患者の最適な管理とケアに関する情報を医療専門家に提供することです。フランスの国立リファレンスセンターのためのメンバーが書いたPNDは、フランスの保健局のウェブサイトから入手できます。ターナー症候群は、いくつかの表現型の状態と併存疾患のリスクが高いことに関連しています。最も頻繁に報告されている特徴は、短い成人の身長とゴナダルの発生障害による成長遅延です。TSは、さまざまな先天性（心臓および腎臓）または後天性疾患（自己免疫性甲状腺疾患、セリック病、難聴、過体重/肥満、グルコース不耐性/2型糖尿病、脂質異常症、心血管脂肪症、肝臓機能不全）に関連している可能性があります。TSの臨床特性のほとんどは、X染色体上のさまざまな遺伝子、特に擬似オートソーム領域（PAR 1およびPAR 2）のさまざまな遺伝子のハプロ不全が原因であり、通常はXの不活性化の生理学的プロセスから逃れることができますが、他の領域もそうかもしれません。関係しています。TS患者の管理には、複数の医療提供者間のコラボレーションが必要です。主治医は、ナショナルケアネットワークと協力して、定期的なフォローアップとスクリーニングを通じて患者が最適なケアを受けることを保証します。このPNDのさまざまな要素は、そのようなサポートを提供するように設計されています。

Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Karyotypes with an X isochromosome (45,X/46,isoXq or 45,X/46,isoXp), a Y chromosome, X ring chromosome or deletions of the X chromosome are less frequent. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins) is to provide health professionals with information about the optimal management and care for patients, based on a critical literature review and multidisciplinary expert consensus. The PNDS, written by members of the French National Reference Center for Rare Growth and Developmental Endocrine disorders, is available from the French Health Authority website. Turner Syndrome is associated with several phenotypic conditions and a higher risk of comorbidity. The most frequently reported features are growth retardation with short adult stature and gonadal dysgenesis. TS may be associated with various congenital (heart and kidney) or acquired diseases (autoimmune thyroid disease, celiac disease, hearing loss, overweight/obesity, glucose intolerance/type 2 diabetes, dyslipidemia, cardiovascular complications and liver dysfunction). Most of the clinical traits of TS are due to the haploinsufficiency of various genes on the X chromosome, particularly those in the pseudoautosomal regions (PAR 1 and PAR 2), which normally escape the physiological process of X inactivation, although other regions may also be implicated. The management of patients with TS requires collaboration between several healthcare providers. The attending physician, in collaboration with the national care network, will ensure that the patient receives optimal care through regular follow-up and screening. The various elements of this PNDS are designed to provide such support.