全身性肥満細胞症およびマスト細胞活性化症候群の患者における健康関連の生活の質と健康リテラシー

背景：全身性肥満細胞症は、マスト細胞の異常な増殖および/または活性化を特徴とするまれな遺伝疾患であり、マルチオルガンのアレルギーのような症状をもたらします。マスト細胞活性化症候群（MCAS）は、臨床的に類似していますが、不明な病因を伴うより一般的な疾患です。この研究では、SMおよびMCASに苦しむ人々の健康関連の生活の質（HRQOL）と健康リテラシーを評価しました。 結果：SMおよびMCAS患者のHRQOLとレベルの情報を分析するために、欧州癌治療機関（EORTC）からの2つの検証済みアンケート（QLQ-C30/QLQ-INFO25）を使用しました。さらに、健康上の問題のない対照群が含まれていました。データはANOVAおよび線形回帰によって分析され、有意な差を検出しました。MCAS（女性83％、平均44歳）、SM 78％（女性78％、平均53歳）、52人の健康な参加者（女性67％、平均48歳）のドイツに居住している32人の患者からのアンケートデータが分析されました。世界的な健康状態によって測定されたHRQOLは、対照群と比較してMCASまたはSMに苦しむ患者で著しく悪化しました。MCASの個人は、世界の健康状態のわずかに低いスコアがわずかに低く、役割関数と疲労に関しては大幅に低いスコアを示しました。まれな疾患SMの患者は、MCAS患者と比較して、疾患について有意に情報を提供していると感じました。両方のグループに対して個別に実行される線形回帰は、患者のHRQOLに関する情報レベルの直接的な影響を示しました。 結論：全体として、私たちの研究は両方の疾患のHRQOLに大きな悪影響を示しましたが、MCAS患者とおそらくより重度の形態である希少疾患SMの間で、生活の質と症状の重症度にわずかな違いしかありませんでした。我々の結果は、患者のレベルがHRQOLに影響を与えること、およびこれがまれな疾患の問題であるだけでなく、不明確な病因と病理の疾患でもあることを示しています。私たちのデータは、患者の情報レベルのわずかな改善でさえ、生活の質にプラスの効果をもたらすことができることを示しており、まれで不完全に理解されている病気に関する知識を増やし、患者にこれらの洞察を伝えることの重要性をさらに強調しています。

BACKGROUND: Systemic mastocytosis is a rare genetic disease characterized by aberrant proliferation and/or activation of mast cells, resulting in multi-organ, allergy-like symptoms. Mast cell activation syndrome (MCAS) is a clinically similar, but more prevalent disease with unclear etiology. In this study, the health-related quality of life (HRQOL) and health literacy of people suffering from SM and MCAS were assessed. RESULTS: Two validated questionnaires (QLQ-C30/QLQ-INFO25) from the European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) were used to analyze HRQOL and level of information of SM and MCAS patients. In addition, a control group without any health issues was included. Data were analyzed by ANOVA and linear regression to detect significant differences. Questionnaire data from 66 patients with MCAS (83% female, mean 44 years), 32 patients with SM (78% female, mean 53 years) and 52 healthy participants (67% female, mean 48 years) resident in Germany were analyzed. HRQOL as measured by the Global health status was significantly worse in patients suffering from MCAS or SM compared to control group. Individuals with MCAS showed a slightly, but insignificantly lower score on Global health status, and a significantly lower score with respect to role function and fatigue. Patients with the rare disease SM felt significantly better informed on their disease compared to MCAS patients. Linear regression performed separately for both groups showed a direct influence of the level of information on patients' HRQOL. CONCLUSION: Overall, our study showed a significant negative impact on the HRQOL of both diseases, but only a small difference in quality of life and severity of symptoms between patients with MCAS and the supposedly more severe form, the rare disease SM. Our results demonstrate that the level of information patients receive impacts HRQOL, and that this is not only an issue in rare diseases, but also diseases with unclear etiology and pathology. Our data shows that even slight improvements in the patient's level of information can have a positive effect on their quality of life, further highlighting the importance of gaining more knowledge on rare and incompletely understood diseases and communicating these insights to patients.