TCF12遺伝子変異を有する患者の耳介異常

頭蓋骨症は、1000人の出生の約0.5に影響を及ぼす形態学的異常であり、症例の3分の1は遺伝的起源です。頭蓋骨症の原因となる症候群の中で、染色体7に位置するねじれ1遺伝子の変異により、Saethre-Chotzen症候群があります。浸透度は可変であり、「saethre-chotzen like」の起源に表現型の変動をもたらします。最近、TCF 12遺伝子はこれらの症例のいくつかに関係しています。複数の顔面奇形の中で、これらの患者の耳介の特定の形態を慎重に調べました。著者らは、TCF 12遺伝子変異の患者、すなわち、ヘリックスの濃厚でhammerられた上部極、硬いシンバのない狭いコンチャと肥厚した葉を有するいくつかの異常を発見しました。これらの形態学的特徴は、診断を導き、TCF 12遺伝子変異の以前の検索を可能にする可能性があります。

Craniostenosis is a morphological anomaly affecting about 0.5 of 1000 births and one third of the cases are of genetic origin. Among the syndromes responsible for craniostenosis, there is the Saethre-Chotzen syndrome due to a mutation of the TWIST 1 gene located on chromosome 7. This polymalformative syndrome classically includes a particular morphology of the auricles. The penetrance is variable and results in a phenotypic variability at the origin of "Saethre-Chotzen like" clinical pictures for which the TWIST 1 gene mutation is sometimes not found. Recently, the TCF 12 gene has been implicated in some of these cases. Among the multiple facial malformations, we have carefully examined the particular morphology of the auricle of these patients. The authors found several abnormalities in patients with a TCF 12 gene mutation, namely a thickened and hammered upper pole of the helix, a narrow concha without crux cymbae and a thickened lobe. These morphological features may guide the diagnosis and allow an earlier search for a TCF 12 gene mutation.