運動誘発性再発性ミオグロビン尿：2人の患者の筋肉ミトコンドリアにおける内部カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼの欠陥活性

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠乏症では、外側（CPT-I）と内部（CPT-II）ミトコンドリア活性が等しく変化しているかどうかは不明です。2つの異なるアッセイで、2人の患者の新鮮な無傷のミトコンドリアにおけるCPT活性が正常または増加し、活性外部CPTを示すことがわかりました。対照および2人の患者のうちの1人では、超音波処理によるミトコンドリアの破壊後に同位体交換アッセイも評価されました。コントロールでは、アッセイへの内部CPTの寄与のために活性がほぼ2倍になりましたが、患者では増加しませんでした。、CPT-II活性がないことを示しています。凍結および全ガラスの均質化によるミトコンドリアのさらなる破壊の後、患者のCPT活性はコントロールの36％と10％に減少しました。これらのデータは、CPT欠乏が内部ミトコンドリア活動に限定されていたことを示唆しています。変化は、CPT-IとIIの間にその場の違いを決定する膜因子の変異によって説明できます。

In carnitine palmitoyltransferase (CPT) deficiency, it is not known whether the outer (CPT-I) and the inner (CPT-II) mitochondrial activities are equally altered. By two different assays, we found that CPT activity in fresh intact mitochondria of two patients was normal or increased, indicating an active outer CPT. In controls and in one of the two patients, the isotope-exchange assay was also evaluated after disruption of mitochondria by sonication: in controls the activity almost doubled because of the contribution of inner CPT to the assay, but in the patients it did not increase, indicating absence of the CPT-II activity. After further disruption of mitochondria by freezing and all-glass homogenization, CPT activity in patients decreased to 36% and 10% of control. These data suggest CPT deficiency was limited to the inner mitochondrial activity. The alteration could be explained by mutation of the membrane factor that determines in situ differences between CPT-I and II.