後天性の純赤血球アプラシアの体細胞変異

後天性純赤血球アプラシア（PRCA）は、貧血を特徴とする症候群であり、さまざまな病因を伴う赤血球前駆細胞の著しい減少です。PRCAの3つの主要なサブタイプは、特発性PRCA、大型顆粒リンパ球性白血病関連PRCAおよび胸腺関連PRCAであり、T細胞媒介メカニズムによって引き起こされると考えられています。これらの3つのサブタイプでは、クローン細胞毒性T細胞の拡張がしばしば検出されます。さらに、これらのT細胞は、JAK/STATシステムの重要なシグナルトランスデューサの1つをコードする遺伝子であるSTAT3の体細胞変異を再発します。クローン造血（CH）関連遺伝子の体細胞変異は、エピジェネティック修飾遺伝子を含むことも報告されていますが、データはまだ結論を引き出すほど成熟しておらず、STAT3およびCH関連遺伝子の体細胞変異は獲得PRCAのユニークな特性である可能性があります。しかし、それらの体細胞変異の臨床経過との障害物体への関与または臨床的関連性。突然変異景観、障害物の関与、後天的なPRCAへの臨床的関連性は不明のままであり、さらなる調査が必要です。

Acquired pure red cell aplasia (PRCA) is a syndrome characterized by anemia and a marked reduction of erythroid progenitor cells with various etiologies. The 3 major subtypes of PRCA are idiopathic PRCA, large granular lymphocytic leukemia-associated PRCA and thymoma-associated PRCA, which are thought to be caused by a T-cell-mediated mechanism. In these 3 subtypes, an expansion of clonal cytotoxic T cells is often detected. In addition, those T cells recurrently harbor somatic mutations of STAT3, a gene coding one of the important signal transducers in the JAK/STAT system. Somatic mutations of clonal hematopoiesis (CH)-related genes, including epigenetic modifying genes, have also been reported, however, the data are still not mature enough upon which to draw conclusion, Somatic mutations of STAT3 and CH-related genes may be unique characteristics of acquired PRCA. However, their involvement in dyserythropoiesis or clinical relevance to the clinical course of those somatic mutations. Mutational landscapes, their involvements in dyserythropoiesis and clinical relevance in acquired PRCA remains unclear, and further investigation is needed.