Scafe：単一のセル内の転写されたシス調節エレメントの分析のためのソフトウェアスイート

動機：シス調節元素（CRE）の細胞型固有の活性は、遺伝子調節と疾患の素因を理解するための中心です。シングルセルRNA 5'ENDシーケンス（SCEND5-SEQ）は、転写されたCRES（TCRE）の活動を測定するためのプロキシとして使用できる転写開始部位（TSS）をキャプチャします。ただし、SC-END5-seqデータから特定されたTSSのかなりの部分は、さまざまなアーティファクトのために本物ではない可能性があり、TCRESのde novo発見のためのSc-end5-seqの使用を妨げます。 結果：SC-END5-seqデータを処理してDENOVOを処理し、複数のロジスティック回帰に基づいてTSSクラスターを識別するSCAFE-SINGLEセル分析を開発しました。特定されたTSSクラスターに基づいてTCREに注釈を付け、ダウンストリーム分析のためにTCREバイセルカウントマトリックスを生成します。ソフトウェアスイートは、独立してまたは事前に構成されたワークフローとして実行できる柔軟なツールのセットで構成されています。 可用性と実装：ScafeはPerlとRに実装されています。ソースコードとドキュメントは、https://github.com/chung-lab/scafeからMITライセンスの下で無料でダウンロードできます。Docker画像はhttps://hub.docker.com/r/cchon/scafeから入手できます。提出されたソフトウェアバージョンとテストデータは、https：//doi.org/10.5281/zenodo.7023163およびhttps://doi.org/10.5281/zenodo.7024060にそれぞれアーカイブされています。 補足情報：補足データは、バイオインフォマティクスオンラインで入手できます。

MOTIVATION: Cell type-specific activities of cis-regulatory elements (CRE) are central to understanding gene regulation and disease predisposition. Single-cell RNA 5'end sequencing (sc-end5-seq) captures the transcription start sites (TSS) which can be used as a proxy to measure the activity of transcribed CREs (tCREs). However, a substantial fraction of TSS identified from sc-end5-seq data may not be genuine due to various artifacts, hindering the use of sc-end5-seq for de novo discovery of tCREs. RESULTS: We developed SCAFE-Single-Cell Analysis of Five-prime Ends-a software suite that processes sc-end5-seq data to de novo identify TSS clusters based on multiple logistic regression. It annotates tCREs based on the identified TSS clusters and generates a tCRE-by-cell count matrix for downstream analyses. The software suite consists of a set of flexible tools that could either be run independently or as pre-configured workflows. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: SCAFE is implemented in Perl and R. The source code and documentation are freely available for download under the MIT License from https://github.com/chung-lab/SCAFE. Docker images are available from https://hub.docker.com/r/cchon/scafe. The submitted software version and test data are archived at https://doi.org/10.5281/zenodo.7023163 and https://doi.org/10.5281/zenodo.7024060, respectively. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.