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男性特異的Y染色体のコピー数の変動などの構造的再編成は、ヒトおよびマウスの雄の出生表現型と関連していますが、他の哺乳類種ではまばらに研究されています。ここでは、7馬の雄特異的Y染色体マルチコピー遺伝子のデジタルドロップレットPCRアッセイとSRYを設計し、22種類の209の正常な雄馬、性発達および/または不妊の障害を持つ73 xyの馬、5 Przewalski'sの絶対コピー数を評価しました馬と2匹のクラン。この馬のこれらの遺伝子のこの確立されたベースラインコピー数。TSPY遺伝子は最も高いコピー数を示し、個人と品種の間で最もコピー数変数が最も多かった。SRYは、ほとんどの馬で単一コピー遺伝子でしたが、一部の先住民族で2〜3コピーがありました。SRYにはRBMYの2つのコピーが隣接しているため、コピー数の変動は相互に関連しており、性発達のSRY陰性XY障害につながる可能性があります。Przewalskiの馬とKulanには、SryとRbmyのコピーが1つありました。Tspyとetsty2は、cryptorchidと正常な男性の間で有意なコピー数の変動を示しました（p <0.05）。サブフェルタイル/不妊の男性では、有意なコピー数の変動は観察されませんでした。特に、TSPYとETSTY5のコピー数は、連続した男性世代とクローン馬の間で異なり、コピー数の変動の生殖系メカニズムと体細胞メカニズムを示しています。男性特異的Y染色体遺伝子コピー数の変動と男性特異的Y染色体ハプロタイプとの間に相関関係は観察されませんでした。我々は、馬の男性固有のY染色体コピー数と種牡馬の繁殖と男性との関係を介した選択的制約を決定するためには、アンプリコニックオス特異的Y染色体参照アセンブリが欠陥があり、男性特異的Y染色体アセンブリの改善を伴うさらなる研究が必要であると結論付けています。生物学。
男性特異的Y染色体のコピー数の変動などの構造的再編成は、ヒトおよびマウスの雄の出生表現型と関連していますが、他の哺乳類種ではまばらに研究されています。ここでは、7馬の雄特異的Y染色体マルチコピー遺伝子のデジタルドロップレットPCRアッセイとSRYを設計し、22種類の209の正常な雄馬、性発達および/または不妊の障害を持つ73 xyの馬、5 Przewalski'sの絶対コピー数を評価しました馬と2匹のクラン。この馬のこれらの遺伝子のこの確立されたベースラインコピー数。TSPY遺伝子は最も高いコピー数を示し、個人と品種の間で最もコピー数変数が最も多かった。SRYは、ほとんどの馬で単一コピー遺伝子でしたが、一部の先住民族で2〜3コピーがありました。SRYにはRBMYの2つのコピーが隣接しているため、コピー数の変動は相互に関連しており、性発達のSRY陰性XY障害につながる可能性があります。Przewalskiの馬とKulanには、SryとRbmyのコピーが1つありました。Tspyとetsty2は、cryptorchidと正常な男性の間で有意なコピー数の変動を示しました（p <0.05）。サブフェルタイル/不妊の男性では、有意なコピー数の変動は観察されませんでした。特に、TSPYとETSTY5のコピー数は、連続した男性世代とクローン馬の間で異なり、コピー数の変動の生殖系メカニズムと体細胞メカニズムを示しています。男性特異的Y染色体遺伝子コピー数の変動と男性特異的Y染色体ハプロタイプとの間に相関関係は観察されませんでした。我々は、馬の男性固有のY染色体コピー数と種牡馬の繁殖と男性との関係を介した選択的制約を決定するためには、アンプリコニックオス特異的Y染色体参照アセンブリが欠陥があり、男性特異的Y染色体アセンブリの改善を伴うさらなる研究が必要であると結論付けています。生物学。
Structural rearrangements like copy number variations in the male-specific Y chromosome have been associated with male fertility phenotypes in human and mouse but have been sparsely studied in other mammalian species. Here, we designed digital droplet PCR assays for 7 horse male-specific Y chromosome multicopy genes and SRY and evaluated their absolute copy numbers in 209 normal male horses of 22 breeds, 73 XY horses with disorders of sex development and/or infertility, 5 Przewalski's horses and 2 kulans. This established baseline copy number for these genes in horses. The TSPY gene showed the highest copy number and was the most copy number variable between individuals and breeds. SRY was a single-copy gene in most horses but had 2-3 copies in some indigenous breeds. Since SRY is flanked by 2 copies of RBMY, their copy number variations were interrelated and may lead to SRY-negative XY disorders of sex development. The Przewalski's horse and kulan had 1 copy of SRY and RBMY. TSPY and ETSTY2 showed significant copy number variations between cryptorchid and normal males (P < 0.05). No significant copy number variations were observed in subfertile/infertile males. Notably, copy number of TSPY and ETSTY5 differed between successive male generations and between cloned horses, indicating germline and somatic mechanisms for copy number variations. We observed no correlation between male-specific Y chromosome gene copy number variations and male-specific Y chromosome haplotypes. We conclude that the ampliconic male-specific Y chromosome reference assembly has deficiencies and further studies with an improved male-specific Y chromosome assembly are needed to determine selective constraints over horse male-specific Y chromosome gene copy number and their relation to stallion reproduction and male biology.
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