ピアソン症候群：骨髄障害を伴うマルチシステムミトコンドリア疾患

ピアソン症候群（PS）は、単一の大規模なミトコンドリアDNA欠失（SLSMD）によって引き起こされるまれな致命的なミトコンドリア障害です。ほとんどの患者は乳児期に貧血を患っています。赤血球および骨髄の前駆体および環状芽球の液植物化による骨髄細胞科と、SLSMDの検出によって確立される正しい診断に導きます。ミトコンドリア疾患が最初の症状でしばしば欠けていることを示唆する非血液学的症状は、PSは幼児期の単離された仮説貧血における重要な鑑別診断です。貧血の自然発生は、1〜3歳の患者の3分の2で発生しますが、繁殖の失敗、筋肉膵臓不足、腎尿細管障害、心臓機能障害が臨床経過中に発生するなどの多系統の非系統的合併症が発生します。PSの一部の患者は、Kearns-Sayre症候群の表現型の変化を経験しています。治療療法がない場合、PS患者の予後は陰気です。ほとんどの患者は、幼児期に急性乳酸酸性症と多臓器不全で死亡しています。PS患者の自然史を変えるための新規療法の開発には大きな必要性があります。

Pearson syndrome (PS) is a rare fatal mitochondrial disorder caused by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). Most patients present with anemia in infancy. Bone marrow cytology with vacuolization in erythroid and myeloid precursors and ring-sideroblasts guides to the correct diagnosis, which is established by detection of SLSMDs. Non hematological symptoms suggesting a mitochondrial disease are often lacking at initial presentation, thus PS is an important differential diagnosis in isolated hypogenerative anemia in infancy. Spontaneous resolution of anemia occurs in two-third of patients at the age of 1-3 years, while multisystem non-hematological complications such as failure to thrive, muscle hypotonia, exocrine pancreas insufficiency, renal tubulopathy and cardiac dysfunction develop during the clinical course. Some patients with PS experience a phenotypical change to Kearns-Sayre syndrome. In the absence of curative therapy, the prognosis of patients with PS is dismal. Most patients die of acute lactic acidosis and multi-organ failure in early childhood. There is a great need for the development of novel therapies to alter the natural history of patients with PS.