ドラベット症候群の青少年および成人の適応行動

目的：よく知られている尺度から生成された適応行動プロファイル（ABP）評価を使用する可能性を調査するために、Vineland Adaptive Behavior Scales、第2版（VABS-II） - 青少年および成人の結果測定のための機器として症候群。 方法：VABS-IIを35人の青年および成人にドラベット症候群（男性15歳、平均24歳、SD 8歳、範囲：12〜46歳）に投与し、評価時にてんかんの病歴と神経学的特徴を収集しました。VABS-II RAWスコアの断面分析を実施し、クラスター分析を実行して、さまざまなサブグループを特定しました。次に、臨床的特徴とてんかんの特徴、ABP、および年齢の間の可能な関係を調査しました。 結果：ほとんどの参加者は、さまざまなVABS-IIサブドメインで最小標準スコアを取得しましたが、RAWスコア分析では、スキル間の個人的および関節内の違いが概説されました。2つの亜集団が見つかりました。1つは「低い」ABPと「より高い」ABPを持つもう1つは、それぞれミオクロニック発作または一般化されたスパイクと波の活動が存在する個人（「完全な表現型」）または存在しない個人に対応しています。表現型 '）脳波で。 解釈：この研究は、ドラベット症候群の自然史をさらに描写しています。VABS-II RAWスコア分析を介したABPの評価は、青少年症候群の青少年および成人の適応行動のプロファイルを説明する手段を提供しますが、細かい臨床の詳細を測定する際の感度の低さに関連する制限を示しています。発達的およびてんかん性脳症の患者を監視するための新しいより具体的なツールが必要です。 この論文が追加すること：Dravet症候群のほとんどの成人は、Vineland適応行動スケール、第2版（VABS-II）サブドメインで最小標準スコアを獲得しました。VABS-II RAWスコア分析は、個人間および個人内の変動性を示しました。脳波でのミオクロニック発作および/または一般化されたスパイクと波の活動を有する個人は、より悪い適応行動プロファイルを示しました。

AIM: To explore the feasibility of using an adaptive behaviour profile (ABP) assessment generated from a well-known measure-the Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS-II)-as an instrument for outcome measures in adolescents and adults with Dravet syndrome. METHOD: We administered the VABS-II to 35 adolescents and adults with Dravet syndrome (15 males; mean age 24 years, SD 8 years, range: 12-46 years) and collected epilepsy history and neurological features at the time of assessment. We conducted a cross-sectional analysis of VABS-II raw scores and performed cluster analysis to identify different subgroups. We then explored possible relationships between clinical and epilepsy features, ABPs, and age. RESULTS: Most participants obtained the minimum standard scores in the various VABS-II subdomains, while the raw score analysis outlined interindividual and intraindividual differences among skills. We found two subpopulations: one with a 'lower' ABP and one with a 'higher' ABP, corresponding respectively to individuals in whom myoclonic seizures or generalized spike-and-wave activity were present ('complete phenotype') or absent ('incomplete phenotype') on electroencephalography. INTERPRETATION: This study further delineates the natural history of Dravet syndrome. The assessment of an ABP through the VABS-II raw score analysis provides a means by which to illustrate profiles of adaptive behaviour in adolescents and adults with Dravet syndrome but shows limitations related to poor sensitivity in measuring fine clinical details. There is a need for new and more specific tools to monitor patients with developmental and epileptic encephalopathies. WHAT THIS PAPER ADDS: Most adults with Dravet syndrome obtained the minimum standard scores in the Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (VABS-II) subdomains. The VABS-II raw score analysis showed interindividual and intraindividual variability. Individuals with myoclonic seizures and/or generalized spike-and-wave activity on electroencephalography showed a worse adaptive behaviour profile.