マッピングに優しいシーケンス削減：ホモポリマー圧縮を超えます

シーケンスエラーは、シーケンスデータを使用して作業する方法にアルゴリズムの課題を引き起こし続けています。長い読み物に存在するホモポリマーの膨張/収縮エラーの有害な影響を改善するための最も単純で最も一般的な手法の1つは、ホモポリマー圧縮です。いくつかのシーケンスエラーを除去し、マッピングの感度を改善するために、繰り返されるヌクレオチドの実行を崩壊させます。私たちの直感的な理解は、ホモポリマー圧縮が機能する理由を正当化しますが、それができる最良の変換であることを意味するものではありません。この論文では、より良いアライメント感度を実現するホモポリマー圧縮と同じ前処理方法で適用できる変換があるかどうかを調べます。マッピングに優しいシーケンス削減と呼ばれるホモポリマー圧縮よりも、より一般的なフレームワークを導入します。これらの削減を使用して参照と読み取りを変換し、アライメントアルゴリズムを適用します。一部のマッピングに優しいシーケンス削減により、マッピングの精度が向上し、ホモポリマー圧縮を上回ることが示されています。

Sequencing errors continue to pose algorithmic challenges to methods working with sequencing data. One of the simplest and most prevalent techniques for ameliorating the detrimental effects of homopolymer expansion/contraction errors present in long reads is homopolymer compression. It collapses runs of repeated nucleotides, to remove some sequencing errors and improve mapping sensitivity. Though our intuitive understanding justifies why homopolymer compression works, it in no way implies that it is the best transformation that can be done. In this paper, we explore if there are transformations that can be applied in the same pre-processing manner as homopolymer compression that would achieve better alignment sensitivity. We introduce a more general framework than homopolymer compression, called mapping-friendly sequence reductions. We transform the reference and the reads using these reductions and then apply an alignment algorithm. We demonstrate that some mapping-friendly sequence reductions lead to improved mapping accuracy, outperforming homopolymer compression.