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ALKの再編成は、リポフィブロマトーシス様神経腫瘍（LPFNT）パターンまたは間質および血管周囲のヒアリネーションを伴うS100およびCD34-CO発現軟部組織新生物でめったに報告されていません。ここでは、S100およびCD34共発現を伴う2つの成体軟部組織腫瘍に関連するパートナー遺伝子を含むALK融合を報告し、ALKまたは他のキナーゼ融合を抱える間葉系腫瘍の文献レビューを実施しました。症例1は25歳の女性で、前部太もも領域で軟部組織腫瘤の切除を受けました。形態学的に、腫瘍は、微小化層およびヒアリン化間質に埋め込まれた上皮細胞に隣接する紡錘細胞で構成され、浸潤境界がありました。炎症性筋線維芽細胞腫瘍（IMT）に似た炎症性浸潤と混合された紡錘細胞が散発的に見られました。しかし、活発な有糸分裂と局所壊死も観察され、中程度の肉腫を示しています。ケース2では、34歳の男性の首の左側が影響を受けました。腫瘍は、間質および血管周囲のヒアリン化を伴う毛皮成長またはパターンのないパターンで配置された単型紡錘細胞で構成されていました。まばらな炎症細胞浸潤も観察されました。両方の腫瘍は、CD34、S100、およびALK-D5F3免疫反応性を示しました。次世代シーケンス（NGS）テストでは、RT-PCRおよびサンガーシーケンスによって確認されたケース1のPLEKHH2 :: ALK FUSIONを特定しましたが、RT-PCR（ARMSメソッド）テストでは、ケース2でEML4 :: ALK Fusionが検出されました。結論として、この研究は、キナーゼ融合を抱えているS100およびCD34共発現を伴う腫瘍の形態学的および遺伝的景観を拡大し、キナーゼ融合陽性間葉系新生物がさまざまな形態学的パターンを備えた拡大する実体になりつつあることを示唆しています。
ALKの再編成は、リポフィブロマトーシス様神経腫瘍（LPFNT）パターンまたは間質および血管周囲のヒアリネーションを伴うS100およびCD34-CO発現軟部組織新生物でめったに報告されていません。ここでは、S100およびCD34共発現を伴う2つの成体軟部組織腫瘍に関連するパートナー遺伝子を含むALK融合を報告し、ALKまたは他のキナーゼ融合を抱える間葉系腫瘍の文献レビューを実施しました。症例1は25歳の女性で、前部太もも領域で軟部組織腫瘤の切除を受けました。形態学的に、腫瘍は、微小化層およびヒアリン化間質に埋め込まれた上皮細胞に隣接する紡錘細胞で構成され、浸潤境界がありました。炎症性筋線維芽細胞腫瘍（IMT）に似た炎症性浸潤と混合された紡錘細胞が散発的に見られました。しかし、活発な有糸分裂と局所壊死も観察され、中程度の肉腫を示しています。ケース2では、34歳の男性の首の左側が影響を受けました。腫瘍は、間質および血管周囲のヒアリン化を伴う毛皮成長またはパターンのないパターンで配置された単型紡錘細胞で構成されていました。まばらな炎症細胞浸潤も観察されました。両方の腫瘍は、CD34、S100、およびALK-D5F3免疫反応性を示しました。次世代シーケンス（NGS）テストでは、RT-PCRおよびサンガーシーケンスによって確認されたケース1のPLEKHH2 :: ALK FUSIONを特定しましたが、RT-PCR（ARMSメソッド）テストでは、ケース2でEML4 :: ALK Fusionが検出されました。結論として、この研究は、キナーゼ融合を抱えているS100およびCD34共発現を伴う腫瘍の形態学的および遺伝的景観を拡大し、キナーゼ融合陽性間葉系新生物がさまざまな形態学的パターンを備えた拡大する実体になりつつあることを示唆しています。
ALK rearrangements have rarely been reported in S100- and CD34-co-expressing soft tissue neoplasms with lipofibromatosis-like neural tumor (LPFNT) pattern or stromal and perivascular hyalinization, mimicking NTRK-rearranged spindle cell tumors. Here, we reported ALK fusions involving related partner genes in two adult soft tissue tumors with S100 and CD34 co-expression, and conducted a literature review of mesenchymal tumors harboring ALK or other kinase fusions. Case 1 was a 25-year-old female who underwent excision of a soft tissue mass in the anterior thigh region. Morphologically, the tumor was composed of spindle cells adjacent to epithelioid cells embedded in myxedematous and hyalinized stroma, with infiltrative boundary. Spindle cells mixed with inflammatory infiltration resembling inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) were seen sporadically. However, brisk mitosis and focal necrosis was also observed, indicating an intermediate-grade sarcoma. In case 2, the left side of the neck of a 34-year-old man was affected. The tumor was composed of monomorphic spindle cells arranged in fascicular growth or patternless pattern, with stromal and perivascular hyalinization. Sparse inflammatory cell infiltration was also observed. Both tumors showed CD34, S100, and ALK-D5F3 immunoreactivity. Next generation sequencing (NGS) test identified a PLEKHH2::ALK fusion in case 1, which was confirmed by RT-PCR and Sanger sequencing, whereas the RT-PCR (ARMS method) test detected an EML4::ALK fusion in case 2. In conclusion, this study expands the morphological and genetic landscape of tumors with S100 and CD34 co-expression harboring kinase fusions, and suggests that kinase fusion-positive mesenchymal neoplasms are becoming an enlarging entity with a variety of morphological patterns.
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