慢性リンパ球性白血病におけるリヒター変換

慢性リンパ球性白血病は、ほとんどの症例で攻撃的なリンパ腫に進化する可能性があり、大型B細胞リンパ腫をびませ、ホジキンリンパ腫はめったにありません。この合併症はリヒター症候群（RS）を定義しています。RSを特徴付ける免疫原性型の特徴には、IGHv4-39/d6-13/J5シーケンスの高い有病率を持つ未測定のIGHVステータスが含まれます。染色体17Pまたは11Qの削除;Notch1およびC-Mycとしての癌遺伝子の活性化。TP53およびCDKN2AとしてのOnco-Suppressorsの不活性化。リンパ節におけるCD38の高発現。この状態の予後は非常に貧弱です。患者は、現在の選択肢には、標準的な化学療法免疫療法としての最適ではない戦略が含まれており、標的薬物の有効性を調査する臨床試験への採血または登録が含まれているため、頻繁な治療不全と急速な臨床的劣化を経験します。このような不均一な状態の生物学を理解することは、治療をパーソナライズし、患者の生存を改善するために重要です。

Chronic lymphocytic leukemia can evolve to an aggressive lymphoma-in most of the cases diffuse large B cells lymphoma, rarely Hodgkin lymphoma-and this complication is defined Richter syndrome (RS). Immunogenotypic features that characterize RS include unmutated IgHV status with high prevalence of IgHV4-39/D6-13/J5 sequence; deletion of chromosome 17p or 11q; activation of oncogenes as NOTCH1 and c-MYC; inactivation of onco-suppressors as TP53 and CDKN2A; high expression of CD38 in lymph-nodes. The prognosis of this condition is very poor: patients experience a rapid clinical deterioration with frequent therapeutic failure since the current options include suboptimal strategies as standard chemo-immunotherapy followed by hematopoietic stem cells transplantation or enrollment in clinical trials which investigate the efficacy of target drugs. Understanding the biology of such a heterogeneous condition is crucial to personalize the treatment and improve patient's survival.