神経線維腫症の人々における健康上の懸念の特性評価タイプ1

背景：神経線維腫症1（NF1）は、一般的な癌の素因症候群です。罹患した個人は生涯にわたる監視を必要とし、しばしば皮膚神経線維腫のために進行性の外観を損ないます。この研究の目的は、人口コホートの健康上の懸念と生活の質（QOL）を特徴付けることでした。 方法：オンライン調査は、68人の大人とNF1の子供の32人の親、および60人のコントロールによって完了しました。この調査には、Skindex-29 QOLスケール、5Dウッチスケール、および追加の健康に関する質問が含まれていました。 結果：かゆみの頻度は子供（50％）と成人（69％）で高く、かゆみの治療に最も関心を示していました。NF1のかゆみと視界の増加は、QOLの低下の予測因子でした。多くの大人（53％）と親（44％）は、化粧品の外観を改善するために治療へのアクセスを望んでいました。筋肉の脱力/疲労感は、成人とNF1の子供の間でも普及していました。NF1の成人の3分の2は、NF1サービスに対する認識が限られており、監視に関する知識が低いこと、特に若い女性の乳房スクリーニングが報告されています。 結論：この研究は、化粧品やかゆみ治療が必要な成人と子供のNF1関連のかゆみと視界の影響を強調しています。調査結果は、成人におけるNF1の管理と治療への意識とアクセスを促進するための戦略の必要性を強調しています。

BACKGROUND: Neurofibromatosis 1 (NF1) is a common cancer predisposition syndrome. Affected individuals require lifelong surveillance and often suffer progressive disfigurement due to cutaneous neurofibromas. The aim of this research was to characterize health concerns and quality of life (QOL) in a population cohort. METHODS: An online survey was completed by 68 adults and 32 parents of children with NF1, and 60 controls. The survey included the Skindex-29 QOL scale, 5D-itch scale, and additional health questions. RESULTS: Frequency of itch was high in children (50%) and adults (69%), with most expressing interest in treatment for itch. The presence of itch and increased visibility of NF1 were predictors of poorer QoL. Many adults (53%) and parents (44%) desired access to treatment to improve cosmetic appearance. Muscle weakness/tiredness was also prevalent amongst (60-70%) adults and children with NF1. Two-thirds of adults with NF1 reported limited awareness of NF1 services and poor knowledge of surveillance, particularly breast screening in young women. CONCLUSION: This study highlights the impact of NF1-related itch and visibility in adults and children with a need for cosmetic and itch treatment. The findings emphasize a need for strategies to promote awareness, and access to management and treatment of NF1 in adults.