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2016年の世界保健機関（WHO）尿系の腫瘍の分類には、暫定カテゴリーとして平滑筋腫間質（RCC-LS）を伴う腎細胞癌（RCC）が含まれています。最近の研究では、このカテゴリには少なくとも4つのサブタイプが含まれていることが示されています：透明細胞（CCRCC）、透明細胞乳頭腎細胞腫瘍（CCPRCT）、ELOC（TCEB1）変異、およびTSC/MTOR変異を伴うRCCのサブタイプ。最近の2022年の世界保健機関（WHO）尿系の腫瘍の分類には、ELOC変異RCC-LSが異なる存在として含まれていますが、平滑筋間質を持つ他の腎腫瘍には対処していません。透明な細胞表現型を使用してRCCの500件を超える症例をレビューし、顕著な平滑筋間質を示した12症例を特定しました。H＆Eのレビューでは、すべての腫瘍がネストされた、固体、管状、および尿細管毛細血管の建築で囲まれていることが明らかになりました。上皮は、豊かな平滑筋の間質に密接に埋め込まれていました。WHO/ISUPグレードはグレード3および4に対応していました。核はランダムに分布し、細胞質は主に明確で、時には凝集した外観を持っていました。免疫組織化学的に、すべての症例は膜状のCAIX染色を示しましたが、パターンはカップと箱型の組み合わせでした。CK7は、細胞の25％から100％の範囲の範囲で陽性でした。CD10の膜状および頂端染色は、すべての場合に存在していました。これらの症例の次世代シーケンス（NGS）は、TSC1（n = 4）、TSC2（n = 3）、およびmTOR（n = 4）の突然変異を特定しました。この記述的研究は、小さいものの、単一の機関で現在のWHO暫定基準を適用することの困難を示しています。これらの症例で見られる不均一性を考えると、CAIX、CK7、およびCD10の免疫組織化学パネルを使用して、TSC/MTOR関連のRCC-LSの診断を支援することをお勧めします。
2016年の世界保健機関（WHO）尿系の腫瘍の分類には、暫定カテゴリーとして平滑筋腫間質（RCC-LS）を伴う腎細胞癌（RCC）が含まれています。最近の研究では、このカテゴリには少なくとも4つのサブタイプが含まれていることが示されています：透明細胞（CCRCC）、透明細胞乳頭腎細胞腫瘍（CCPRCT）、ELOC（TCEB1）変異、およびTSC/MTOR変異を伴うRCCのサブタイプ。最近の2022年の世界保健機関（WHO）尿系の腫瘍の分類には、ELOC変異RCC-LSが異なる存在として含まれていますが、平滑筋間質を持つ他の腎腫瘍には対処していません。透明な細胞表現型を使用してRCCの500件を超える症例をレビューし、顕著な平滑筋間質を示した12症例を特定しました。H＆Eのレビューでは、すべての腫瘍がネストされた、固体、管状、および尿細管毛細血管の建築で囲まれていることが明らかになりました。上皮は、豊かな平滑筋の間質に密接に埋め込まれていました。WHO/ISUPグレードはグレード3および4に対応していました。核はランダムに分布し、細胞質は主に明確で、時には凝集した外観を持っていました。免疫組織化学的に、すべての症例は膜状のCAIX染色を示しましたが、パターンはカップと箱型の組み合わせでした。CK7は、細胞の25％から100％の範囲の範囲で陽性でした。CD10の膜状および頂端染色は、すべての場合に存在していました。これらの症例の次世代シーケンス（NGS）は、TSC1（n = 4）、TSC2（n = 3）、およびmTOR（n = 4）の突然変異を特定しました。この記述的研究は、小さいものの、単一の機関で現在のWHO暫定基準を適用することの困難を示しています。これらの症例で見られる不均一性を考えると、CAIX、CK7、およびCD10の免疫組織化学パネルを使用して、TSC/MTOR関連のRCC-LSの診断を支援することをお勧めします。
The 2016 World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Urinary System includes renal cell carcinoma (RCC) with leiomyomatous stroma (RCC-LS) as a provisional category. Recent studies have shown that this category includes at least 4 subtypes: clear cell (CCRCC), clear cell papillary renal cell tumor (CCPRCT), ELOC (TCEB1) mutated, and a subtype of RCC with TSC/MTOR mutations. The most recent 2022 World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Urinary System includes ELOC mutated RCC-LS as a distinct entity but does not address any other renal tumors with smooth muscle stroma. We reviewed >500 cases of RCC with clear cell phenotype and identified 12 cases that exhibited prominent smooth muscle stroma, of which 4 of the cases had been previously reported. Review of the H&E revealed that all of the tumors were circumscribed with nested, solid, tubular, and tubulopapillary architecture. The epithelium was intimately embedded in the rich smooth muscle stroma. WHO/ISUP grade corresponded to grade 3 and 4. Nuclei were randomly distributed and the cytoplasm had predominantly clear and occasionally flocculent appearance. Immunohistochemically, all the cases showed membranous CAIX staining, although the pattern was combined cup and box-shaped. CK7 was positive in all cases ranging from 25% to 100% of cells. Membranous and apical staining of CD10 was present in all cases. Next generation sequencing (NGS) of these cases identified mutations in TSC1 (n = 4), TSC2 (n = 3), and MTOR (n = 4) with one case exhibiting loss of TSC1. This descriptive study, although small, demonstrates the difficulty in applying the current WHO provisional criteria at a single institution. Given the heterogeneity seen with these cases, we suggest following up an immunohistochemical panel of CAIX, CK7, and CD10 with molecular diagnostic studies to assist in the diagnosis of TSC/MTOR associated RCC-LS, which we believe is a distinct entity.
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