起源が不明な発熱は、21歳の女性のDigeorge症候群の診断を逃したことを明らかにしています

Digeorge症候群は、染色体22の22q11.2領域の微小縮小によって引き起こされ、比較的まれな状態です。症状の星座にはさまざまな症状が示されているため、この症候群は認識するのが難しい場合があります。この状態と診断されたほとんどの人は、幼少期に特定されています。新しいスクリーニング技術の出現により、この症候群の人がさらに少なくなります。これらのスクリーニング技術の前は、患者が成人期に診断されることは珍しいことでした。その結果、成人人口のみに焦点を当てた多くの内科医は、患者が後半に一般的に診断されていないという理由だけで患者が年をとるので、Digeorge症候群を認識して診断することはほとんどありません。この状態の治療には、早期認識と管理が不可欠です。ここでは、成人としてDigeorge症候群と診断された21歳の女性の症例を提示します。

DiGeorge syndrome, caused by a microdeletion of the 22q11.2 region of chromosome 22, is a relatively rare condition. This syndrome can be difficult to recognize because a constellation of symptoms show different presentations. Most individuals diagnosed with this condition are identified in early childhood. With the emergence of new screening techniques, even fewer individuals with this syndrome are missed. Prior to these screening techniques, it was uncommon for patients to be diagnosed in adulthood. As a result, many internists, who focus only on the adult population, are unlikely to recognize and diagnose DiGeorge syndrome as the patient ages merely because it is not commonly diagnosed later in life. Early recognition and management are essential for the treatment of this condition. Here, we present the case of a 21-year-old woman diagnosed with DiGeorge syndrome as an adult.