PRRT2陽性の自己制限乳児てんかん：初期発作特性とナトリウムチャネル遮断薬に対する反応

目的：自己制限された乳児てんかん（セリー）には独特の臨床的特徴があり、PRRT2遺伝子はかなりの遺伝的原因であることが知られています。PRRT2陽性のセリーのみに関するいくつかの研究があり、初期発作の発症時に頻繁に発作するために抗発作薬がしばしば必要です。この研究の目的は、PRRT2陽性のセリー患者の早期認識のための臨床情報を提供し、発作制御のための効果的な発作薬を提案することです。 方法：Selieと診断された36人の患者を、PRRT2の病原性変異体を遺伝的に確認した36人の患者を遡及的にレビューしました。さらに、PRRT2関連のてんかんの拡大された臨床スペクトルを理解するために、新生児発症発作と3年後に排出されない6つの非定型症例が含まれていました。抗発作薬に対する最初の症状、臨床経過、および発作制御反応を分析しました。 結果：PRRT2関連のてんかんの患者は、すべてのアフリル、クラスター化（n = 23、63.9％）、短時間（n = 33、91.7％）、および両側性強壮剤発作を含む、最初の症状で特徴的な発作記号学を有していました（n= 26、72.2％）。遺伝分析により、c。649DUPCは最も一般的なバリアントであり、6人の患者がPRRT2遺伝子を含む16p11.2微小症を患っていました。患者の3分の1は、てんかんまたは発作運動障害の家族歴のない散発的な症例でした。抗発作薬で治療された33人の患者では、カルバマゼピンなどのナトリウムチャネル遮断薬が発作制御に最も効果的でした。 重要性：我々の結果は、PRRT2陽性セリーの臨床的特徴を描写し、他の遺伝的乳児てんかんと区別し、初期のクラスター化された発作制御のための効果的な抗発作薬を発見しました。通常開発された乳児にアフェリブルの両側性強壮剤発作がクラスター化されたパターンとして発生する場合、PRRT2陽性のセリーは診断の可能性と見なされるべきであり、発作制御のための最初の薬物としてナトリウムチャネル遮断薬を投与する必要があります。

OBJECTIVE: Self-limited infantile epilepsy (SeLIE) has distinctive clinical features, and the PRRT2 gene is known to be a considerable genetic cause. There have been a few studies on PRRT2-positive SeLIE only, and anti-seizure medications are often required due to frequent seizures at initial seizure onset. This study aimed to provide clinical information for the early recognition of patients with PRRT2-positive SeLIE and to propose effective anti-seizure medications for seizure control. METHODS: We retrospectively reviewed 36 patients diagnosed with SeLIE with genetically confirmed pathogenic variants of PRRT2. In addition, six atypical cases with neonatal-onset seizures and unremitting after three years of age were included to understand the expanded clinical spectrum of PRRT2-related epilepsy. We analyzed the initial presentation, clinical course, and seizure control response to anti-seizure medications. RESULTS: Patients with PRRT2-related epilepsy had characteristic seizure semiology at initial presentation, including all afebrile, clustered (n=23, 63.9%), short-duration (n=33, 91.7%), and bilateral tonic-clonic seizures (n=26, 72.2%). Genetic analysis revealed that c. 649dupC was the most common variant, and six patients had a 16p11.2 microdeletion containing the PRRT2 gene. One-third of the patients were sporadic cases without a family history of epilepsy or paroxysmal movement disorders. In the 33 patients treated with anti-seizure medications, sodium channel blockers, such as carbamazepine, were the most effective in seizure control. SIGNIFICANCE: Our results delineated the clinical characteristics of PRRT2-positive SeLIE, differentiating it from other genetic infantile epilepsies, and discovered the effective anti-seizure medications for initial clustered seizure control. If afebrile bilateral tonic-clonic seizures develop in a normally developed infant as a clustered pattern, PRRT2-positive SeLIE should be considered as a possible diagnosis, and sodium channel blockers should be administered as the first medication for seizure control.