非常に危険にさらされているカカポの集団ゲノミクス

カーカーポは、ニュージーランドに固有の気流のないオウムです。かつて群島で一般的になっていたので、今日は201人のみが残っており、そのほとんどは孤立した島の人口から降りています。脊椎動物ゲノムプロジェクト（VGP）でシーケンスされた最初の染色体レベルの参照ゲノムの1つであるカカポーの高品質のゲノムアセンブリを含む、種の最初のゲノムワイド分析を報告します。また、唯一の生き残った島の個体数から35の最新のゲノムと、絶滅した本土集団から14のゲノムを配列決定して分析しました。理論は、このような小さな集団は遺伝的ドリフトを通じて有害な突然変異を蓄積した可能性が高いことを示唆していますが、カカポーの長期的な人口規模の影響の影響に関する分析は、現在の島のカカポーが有害な変異の数を減らしていることを示しています。本土の個人。この変異負荷の減少は、島の個体数が、約10、000年前からの本土からの分離以来、近親交配と精製の選択の増加により、島の個体数が遺伝的ドリフトと有害な突然変異のパージの組み合わせにさらされたことによるものであると仮定します。私たちの結果は、数百世代にわたって隔離されたとしても、小さな集団が生き残ることができるという証拠を提供します。この作業は、カカポーの繁殖と回復に関する重要な洞察を提供し、より一般的には絶滅危species種の保全努力における遺伝子ツールの適用に関するものです。

The kākāpō is a flightless parrot endemic to New Zealand. Once common in the archipelago, only 201 individuals remain today, most of them descending from an isolated island population. We report the first genome-wide analyses of the species, including a high-quality genome assembly for kākāpō, one of the first chromosome-level reference genomes sequenced by the Vertebrate Genomes Project (VGP). We also sequenced and analyzed 35 modern genomes from the sole surviving island population and 14 genomes from the extinct mainland population. While theory suggests that such a small population is likely to have accumulated deleterious mutations through genetic drift, our analyses on the impact of the long-term small population size in kākāpō indicate that present-day island kākāpō have a reduced number of harmful mutations compared to mainland individuals. We hypothesize that this reduced mutational load is due to the island population having been subjected to a combination of genetic drift and purging of deleterious mutations, through increased inbreeding and purifying selection, since its isolation from the mainland ∼10,000 years ago. Our results provide evidence that small populations can survive even when isolated for hundreds of generations. This work provides key insights into kākāpō breeding and recovery and more generally into the application of genetic tools in conservation efforts for endangered species.