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慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、世界中で3番目の主要な死因です。苦しみに関連する主な危険因子は、タバコ喫煙（TS）とバイオマス燃焼煙（BBS）への慢性暴露です。さまざまな生物学的経路がCOPD、特に生体異物または薬物代謝酵素に関連しています。この研究の目的は、タバコ喫煙とBBSの2つの説明源からのCOPDに関連する単一ヌクレオチド多型（SNP）プロファイルを特定することです。1000人のメキシコのメスティゾの被験者がこの研究に含まれ、バイオマス燃焼の煙や喫煙者にさらされた被験者に分けられました。ゲノム全体のエクソームジェノタイピングは、Infinium exome-24キットアレイv。1.2を使用して実行されました。データ品質制御は、Plink 1.07を使用して実施されました。臨床および人口統計データ分析には、RSTUDIOが使用されました。データを遺伝子型によって分析した場合、8つのSNPがTSに続発するCOPDに関連していることがわかり、7つのSNPが保存されました。ハプロタイプ分析が実行されたとき、5つのブロックが予測されました。BBSに続発するCOPDでは、MGST3およびCYPファミリ遺伝子の24のSNPが関連していました。ハプロタイプの7つのブロックは、COPD-BBSに関連していました。ARNT2およびCYP46A1遺伝子のSNPはTSに続発するCOPDに関連していますが、BBS比較では、CYP2C8、CYP2C9、MGST3、およびMGST1遺伝子のSNPはCOPDリスクの増加と関連していました。
慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、世界中で3番目の主要な死因です。苦しみに関連する主な危険因子は、タバコ喫煙（TS）とバイオマス燃焼煙（BBS）への慢性暴露です。さまざまな生物学的経路がCOPD、特に生体異物または薬物代謝酵素に関連しています。この研究の目的は、タバコ喫煙とBBSの2つの説明源からのCOPDに関連する単一ヌクレオチド多型（SNP）プロファイルを特定することです。1000人のメキシコのメスティゾの被験者がこの研究に含まれ、バイオマス燃焼の煙や喫煙者にさらされた被験者に分けられました。ゲノム全体のエクソームジェノタイピングは、Infinium exome-24キットアレイv。1.2を使用して実行されました。データ品質制御は、Plink 1.07を使用して実施されました。臨床および人口統計データ分析には、RSTUDIOが使用されました。データを遺伝子型によって分析した場合、8つのSNPがTSに続発するCOPDに関連していることがわかり、7つのSNPが保存されました。ハプロタイプ分析が実行されたとき、5つのブロックが予測されました。BBSに続発するCOPDでは、MGST3およびCYPファミリ遺伝子の24のSNPが関連していました。ハプロタイプの7つのブロックは、COPD-BBSに関連していました。ARNT2およびCYP46A1遺伝子のSNPはTSに続発するCOPDに関連していますが、BBS比較では、CYP2C8、CYP2C9、MGST3、およびMGST1遺伝子のSNPはCOPDリスクの増加と関連していました。
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is the third leading cause of death worldwide; the main risk factors associated with the suffering are tobacco smoking (TS) and chronic exposure to biomass-burning smoke (BBS). Different biological pathways have been associated with COPD, especially xenobiotic or drug metabolism enzymes. This research aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) profiles associated with COPD from two expositional sources: tobacco smoking and BBS. One thousand-five hundred Mexican mestizo subjects were included in the study and divided into those exposed to biomass-burning smoke and smokers. Genome-wide exome genotyping was carried out using Infinium Exome-24 kit arrays v. 1.2. Data quality control was conducted using PLINK 1.07. For clinical and demographic data analysis, Rstudio was used. Eight SNPs were found associated with COPD secondary to TS and seven SNPs were conserved when data were analyzed by genotype. When haplotype analyses were carried out, five blocks were predicted. In COPD secondary to BBS, 24 SNPs in MGST3 and CYP family genes were associated. Seven blocks of haplotypes were associated with COPD-BBS. SNPs in the ARNT2 and CYP46A1 genes are associated with COPD secondary to TS, while in the BBS comparison, SNPs in CYP2C8, CYP2C9, MGST3, and MGST1 genes were associated with increased COPD risk.
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