化合物筋肉活動電位（CMAP）の振幅と運動スコアを組み合わせた新しいスコアは、AVXS-101（OnaseNOGENE ABEPARVOVEC）SMA療法後の運動転帰を予測します

脊髄筋萎縮1（SMA1）は、運動ニューロンの変性を伴う重度の初期遺伝疾患です。症候性患者の遺伝子補充療法後、運動発達は依然として最適です。この研究では、遺伝子治療後の運動回復の予測因子として、複合筋肉活動電位（CMAP）振幅が調査されました。13人の症候性SMA1患者は、フランスのネットワーク（コホート2）の他の小児筋uncular参照センターで、フランス、パリのマラデス病院（コホート1）および12人（コホート1）と12人の症候性SMA1患者が前向きに含まれていました。コホート1では、CMAP振幅の中央値は、他のテストされた神経（尺骨、fi骨、脛骨）と比較して、ベースラインと12か月の訪問の間の最良の改善を示しました。ベースラインでのCMAP振幅の中央値は、M6（AUC 90％）での協力的な座シッピングアチーブメントと関連していました。M0 <30/64およびCMAP <0.5 mVの中央値がM6に座っていないCMAP <0.5 mVの中央値の患者はいなかったため、この結果は独立した検証データとして使用されたCohort 2で確認されました。したがって、中央値CMAP振幅は、M6に座ることを予測するための日常的な練習のための有効なバイオマーカーです。ベースラインで0.5 mVを超えるCMAP振幅の中央値は、運動回復の改善を予測する場合があります。

Spinal muscular atrophy 1 (SMA1) is a severe early genetic disease with degeneration of motor neurons. Motor development is still suboptimal after gene replacement therapy in symptomatic patients. In this study, compound muscle action potential (CMAP) amplitudes were explored as predictors of motor recovery after gene therapy. Thirteen symptomatic SMA1 patients were prospectively included at the Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France (Cohort 1) and 12 at the other pediatric neuromuscular reference centers of the French Filnemus network (Cohort 2). In Cohort 1, median CMAP amplitudes showed the best improvement between baseline and the 12 months visit compared to the other tested nerves (ulnar, fibular and tibial). High median CMAP amplitudes at baseline was associated with unaided sitting achievement at M6 (AUC 90%). None of the patients with CHOPINTEND at M0 < 30/64 and median CMAP < 0.5 mV achieved unaided sitting at M6 and this result was confirmed on Cohort 2 used as an independent validation data. Thus, median CMAP amplitude is a valid biomarker for routine practice to predict sitting at M6. A median CMAP amplitude over 0.5 mV at baseline may predict better motor recovery.