異常な麻痺および横隔膜SDHA欠損胃腸間質腫瘍（GIST）転移症例報告

背景：胃腸間質腫瘍（GIST）は、胃腸管の最も一般的な間葉系腫瘍であり、多様な腫瘍生物学を持っています。コハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）欠損GISTは、すべてのGISTの10％未満であり、触媒SDHAサブユニットの変異損失が最も一般的なサブタイプです。Kit/PDGFRAの不活性化変異を抱える典型的なGISTとは反対に、SDH欠損GISTは、若い年齢で発生するさまざまな生物学と行動を持ち、しばしば症状で転移し、従来のチロシンキナーゼ阻害剤に頻繁に耐抵抗があります（TKI）。肝臓と腹膜は、転移の最も一般的な部位であり、横隔膜または縦隔への腹部外広がりは以前に説明されていません。 ケースの説明：ここでは、SDHA欠損GISTの既往がある44歳の女性患者の症例を提示します。これは、偏差領域とダイアフラムに再発を呈した複数の以前の転移摘出術を受けています。）監視。その後、患者は胸部アプローチを使用してロボット支援転移摘出術を受けました。フォローアップは手順の2か月後に得られ、再発の証拠はありませんでした。 結論：SDHA欠損GISTにはユニークな腫瘍生物学があり、転移病変の管理は依然として議論と発見の領域です。全体として、このレポートは、ケアを最適化し、この患者集団の好意的な結果を確保するために、病気、熟練した外科チーム、および学際的な関与に関する包括的な知識の必要性を強調しています。

BACKGROUND: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract and have diverse tumor biology. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient GIST, comprise less than 10% of all GIST, with mutational loss of the catalytic SDHA subunit being the most common subtype. Contrary to typical GISTs harboring inactivating mutations in KIT/PDGFRA, SDH-deficient GIST has varying biology and behavior, occurring at a younger age, often metastatic on presentation and frequently refractory to conventional tyrosine kinase inhibitors (TKI). Liver and peritoneum are their most common sites of metastases, and extra-abdominal spread to the diaphragm or mediastinum has not been previously described. CASE DESCRIPTION: Herein, we present a case of a 44-year-old female patient with a history of SDHA-deficient GISTs with multiple previous metastasectomies who presented with recurrence to the paraesophageal region and diaphragm which was identified upon routine positron emission tomography (PET) surveillance. Patient subsequently underwent a robotic assisted metastasectomy using a thoracic approach. Follow up was obtained 2 months following procedure and there was no evidence of recurrence. CONCLUSIONS: SDHA-deficient GISTs have unique tumor biology and management of metastatic lesions remains an area of debate and discovery. Overall, this report highlights the need for comprehensive knowledge of the disease, a skilled surgical team, and multi-disciplinary involvement in order to optimize care and ensure favorable outcomes in this patient population.