Phelan-Mcdermid症候群のてんかんに関するコンセンサスの推奨

Phelan-Mcdermid症候群（PMS）は、22q13.3欠失症候群であり、発達の乱れ、神経学的および精神医学的特性、および発作のような他の併存疾患を呈します。てんかんは、さまざまな発作の記号学に現れます。脳波（EEG）および脳磁気共鳴画像法（MRI）を使用したさらなる診断は、発作の臨床像と併せて重要であり、抗けいれん療法が必要かどうかを判断します。ヨーロッパのコンセンサスガイドラインの開発の一環として、Shank3遺伝子の病原性変異体またはShank3を含む22q13削除に関連するPMSにおけるてんかん発作の有病率と記号論に焦点を当て、診断と治療に関する推奨事項を作成できるようになりました。。

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a 22q13.3 deletion syndrome that presents with a disturbed development, neurological and psychiatric characteristics, and sometimes other comorbidities like seizures. The epilepsy manifests itself in a variety of seizure semiologies. Further diagnostics using electroencephalogram (EEG) and brain magnetic resonance imaging (MRI) are important in conjunction with the clinical picture of the seizures to decide whether anticonvulsant therapy is necessary. As part of the development of European consensus guidelines we focussed on the prevalence and semiology of epileptic seizures in PMS associated with a pathogenic variant in the SHANK3 gene or the 22q13 deletion involving SHANK3, in order to then be able to make recommendations regarding diagnosis and therapy.