何百もの胎盤哺乳類にわたる進化的制約と革新

Zoonomiaは、これまでに生産された哺乳類の最大の比較ゲノミクスリソースです。240種のゲノムを調整することにより、変異すると、フィットネスに影響を与え、疾患のリスクを変える可能性が高い塩基を特定します。ヒトゲノムの少なくとも3億3,200万（10.7％）は、中性的に進化する反復と比較して種間で異常に保存されており、4552の超焦点要素はほぼ完全に保存されています。1億100万の大幅に制約された単一塩基のうち、80％はタンパク質コーディングエクソンの外側であり、半分はDNA要素の百科事典（エンコード）リソースに機能的な注釈がありません。遺伝子と調節要素の変化は、治療的発達を知らせることができる冬眠などの例外的な哺乳類の特性に関連しています。地球の広大で危険な生物多様性は、ゲノム機能と生物の表現型に影響を与える遺伝的変異を特定するための独特の力を提供します。

Zoonomia is the largest comparative genomics resource for mammals produced to date. By aligning genomes for 240 species, we identify bases that, when mutated, are likely to affect fitness and alter disease risk. At least 332 million bases (~10.7%) in the human genome are unusually conserved across species (evolutionarily constrained) relative to neutrally evolving repeats, and 4552 ultraconserved elements are nearly perfectly conserved. Of 101 million significantly constrained single bases, 80% are outside protein-coding exons and half have no functional annotations in the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) resource. Changes in genes and regulatory elements are associated with exceptional mammalian traits, such as hibernation, that could inform therapeutic development. Earth's vast and imperiled biodiversity offers distinctive power for identifying genetic variants that affect genome function and organismal phenotypes.