非侵襲的出生前検査、超音波検査所見、双子の妊娠の出生前診断率の低下：遡及的研究

背景: 非侵襲的出生前検査 (NIPT) は、双胎妊娠の臨床出生前スクリーニングでますます使用されており、染色体異常のスクリーニング性能についてはさらなる評価が必要です。出生前診断の適応がある双胎妊娠については、出生前診断率 (PDR) を評価するための臨床データが不足しています。この研究の目的は、双胎妊娠における胎児染色体異常と第 2 期および第 3 期の PDR に対する NIPT のスクリーニング性能を評価することでした。 方法: 妊娠 11 週目から 13+ 6 週目までのすべての双胎妊娠に対して超音波スキャンを実施しました。項部の半透明の厚さが約 3.0 mm で、胎児の構造的奇形がない双胎妊娠の場合、採血後に NIPT が実施され、その後ルーチンの超音波モニタリングが行われました。2018年1月から2022年5月まで襄雅病院の出生前診断センターでNIPTを受けた双胎妊娠の女性が研究の対象となった。NIPTの結果で異常のリスクが高いことが示された場合、または超音波検査（USG）の異常所見が検出された場合、各妊婦に遺伝カウンセリングが提供されました。私たちは、NIPTの結果、USGの所見、出生前診断の結果、妊娠転帰について双胎妊娠を追跡調査しました。 結果: 1,754 件の双胎妊娠において、21 トリソミーに対する NIPT の感度、特異度、陽性的中率は 100%、99.9%、75% であり、性染色体異数性 (SCA) の対応する値は 100%、99.9%、50% でした。、 それぞれ。NIPT の結果、異常のリスクが高いことが示された 14 件の双胎妊娠では、PDR は 78.6% (11/14) でした。NIPT の結果が異常のリスクが低いことを示した 492 件の双胎妊娠では、妊娠第 2 期と妊娠第 3 期における USG 所見の割合は 39.4% (194/492) でした。これらの妊娠のうち、出生前診断は 16.7% (82/492) に推奨されましたが、実際に実施されたのは 8.3% (41/492) のみで、PDR は 50% (41/82) でした。NIPT 高リスク群と低リスク群の間で PDR に有意差はありませんでした。 結論：双胎妊娠におけるSCAに対するNIPTのスクリーニング性能はさらに評価する必要がある。異常な NIPT 結果または USG 所見が妊娠第 2 期および妊娠第 3 期の主な出生前診断指標として使用される場合、PDR は不十分です。

BACKGROUND: Noninvasive prenatal testing (NIPT) is increasingly used in the clinical prenatal screening of twin pregnancies, and its screening performance for chromosomal abnormalities requires further evaluation. For twin pregnancies with indications for prenatal diagnosis, there is a lack of clinical data to assess the prenatal diagnosis rate (PDR). The aim of this study was to evaluate the screening performance of NIPT for foetal chromosomal abnormalities in twin pregnancies and the PDR in the second and third trimesters. METHODS: Ultrasound scans were carried out for all twin pregnancies between 11 and 13+ 6 gestational weeks. For twin pregnancies with nuchal translucency thickness˂3.0 mm and no foetal structural malformations, NIPT was performed after blood sampling, followed by routine ultrasound monitoring. Women with twin pregnancies who underwent NIPT at the prenatal diagnostic centre of Xiangya Hospital from January 2018 to May 2022 were included in the study. Genetic counselling was offered to each pregnant woman when the NIPT result indicated a high risk of abnormalities or abnormal ultrasonographic (USG) findings were detected. We followed up twin pregnancies for NIPT results, USG findings, prenatal diagnosis results and pregnancy outcomes. RESULTS: In 1754 twin pregnancies, the sensitivity, specificity and positive predictive value of NIPT for trisomy 21 were 100%, 99.9% and 75%, and the corresponding values for sex chromosome aneuploidy (SCA) were 100%, 99.9% and 50%, respectively. For the 14 twin pregnancies for which the NIPT results indicated a high risk of abnormalities, the PDR was 78.6% (11/14). For the 492 twin pregnancies for which the NIPT results indicated a low risk of abnormalities, the rate of USG findings in the second and third trimesters was 39.4% (194/492); of these pregnancies, prenatal diagnosis was recommended for 16.7% (82/492), but it was actually performed in only 8.3% (41/492), and the PDR was 50% (41/82). There was no significant difference in the PDR between the NIPT high-risk and low-risk groups. CONCLUSIONS: The screening performance of NIPT for SCA in twin pregnancies needs to be further evaluated. When abnormal NIPT results or USG findings are used as the main prenatal diagnostic indicator in the second and third trimesters, the PDR is poor.