法医学的調査遺伝学のための大規模なSNPパネルと高スループットタイピングの使用のためのコストベネフィット分析

大規模なシーケンスとも呼ばれる次世代シーケンス（NGS）は、法医学的調査遺伝学の遺伝的要素を生成する大規模な密なSNPパネル分析を可能にします（図）。Laboratoryシステムに大規模なSNPパネル分析を実装するコストは、高くて気が遠くなるように見えるかもしれませんが、この技術の利点は投資を正当化する以上のものです。公共研究所へのインフラ投資と大規模なSNPパネル分析を使用すると、社会に大きな利益をもたらすかどうかを判断するために、費用便益分析（CBA）が実施されました。このCBAは、マーカーの数が大幅に増加し、NGSで与えられる検出の感度が大きく、SNP/kinshipの分解能と系図が大きいため、検出の感度が高いため、DNAプロファイルの増加がDNAデータベースにアップロードするという論理を適用しました。調査のリードを増やし、再犯者を特定するためにより効果的であり、それが将来の犯罪の犠牲者を減らし、コミュニティにより安全性とセキュリティを高めることができます。分析は、最悪のケース/ベストケースのシナリオと、複数の入力値を同時に範囲スペースをサンプリングして、最適な推定概要統計を生成するシミュレーションによって実行されました。この研究は、高度なデータベースシステムの生涯にわたる有形で無形の両方の利点が膨大であり、年間10億ドル未満（10年以上）で投資が平均して享受できると予測できることを示しています>年間48億ドルの有形で無形の費用対価。さらに重要なことは、生成された調査関連が行動されたと仮定して、FIGGが雇用された場合、平均して50,000人以上の個人が犠牲者になる必要はないことです。社会への利益は、実験室への投資を名目上のコストにすることです。おそらく本明細書では過小評価されている可能性が高い。推定コストには緯度があり、たとえそれらが2倍になったり3倍になったとしても、FIGGベースのアプローチで得られる大きな利益がまだあります。このCBAで使用されるデータは米国中心ですが（主にデータが容易にアクセスできるため）、モデルは一般化可能であり、関連する代表的なCBAを実行するために他の管轄区域で使用できます。

Next-generation sequencing (NGS), also known as massively sequencing, enables large dense SNP panel analyses which generate the genetic component of forensic investigative genetic genealogy (FIGG). While the costs of implementing large SNP panel analyses into the laboratory system may seem high and daunting, the benefits of the technology may more than justify the investment. To determine if an infrastructural investment in public laboratories and using large SNP panel analyses would reap substantial benefits to society, a cost-benefit analysis (CBA) was performed. This CBA applied the logic that an increase of DNA profile uploads to a DNA database due to a sheer increase in number of markers and a greater sensitivity of detection afforded with NGS and a higher hit/association rate due to large SNP/kinship resolution and genealogy will increase investigative leads, will be more effective for identifying recidivists which in turn reduces future victims of crime, and will bring greater safety and security to communities. Analyses were performed for worst case/best case scenarios as well as by simulation sampling the range spaces with multiple input values simultaneously to generate best estimate summary statistics. This study shows that the benefits, both tangible and intangible, over the lifetime of an advanced database system would be huge and can be projected to be for less than $1 billion per year (over a 10-year period) investment can reap on average > $4.8 billion in tangible and intangible cost-benefits per year. More importantly, on average > 50,000 individuals need not become victims if FIGG were employed, assuming investigative associations generated were acted upon. The benefit to society is immense making the laboratory investment a nominal cost. The benefits likely are underestimated herein. There is latitude in the estimated costs, and even if they were doubled or tripled, there would still be substantial benefits gained with a FIGG-based approach. While the data used in this CBA are US centric (primarily because data were readily accessible), the model is generalizable and could be used by other jurisdictions to perform relevant and representative CBAs.