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局所的な半数体のフェーシングは、親データなしで長い読み取りゲノムシーケンスを使用して達成できますが、信頼できる染色体規模のフェージングは依然として大きな課題です。精子が天然の半数体細胞であることを考えると、単一型ゲノムシーケンスは染色体全体の位相シグナルを提供できます。読み取り長の制限により、現在の短い読み取りベースのシングルスペルMゲノムシーケンス方法は、SNPハプロタイプのみを達成することができ、複雑なゲノム領域の構造変化（SV）の検出とハプロタイプの困難を抱えています。これらの制限を克服するために、単一の精子におけるクロスオーバーイベントと染色体レベルの異数性を正確に識別し、個々の精子細胞内のSVを効率的に検出できる、長期にわたるシングルスパーマゲノムシーケンス法と、対応するデータ分析パイプラインを開発しました。重要なことに、親のゲノム情報がなければ、私たちの方法は、ヘテロ接合SVのde novoフェージングと、染色体全体の男性の男性からのSNPを正確に行うことができます。SVSのフェーシングの精度は、100個の単一精子細胞を使用して98.59％と高く、SNPのフェージングの精度は99.95％でした。さらに、この方法により、単一の精子細胞におけるハプロタイプ分解STR/VNTRの繰り返し拡張の控除が確実に可能になりました。私たちの方法は、哺乳類のハプロタイプ関連遺伝学を研究するための新しい機会を提供します。
局所的な半数体のフェーシングは、親データなしで長い読み取りゲノムシーケンスを使用して達成できますが、信頼できる染色体規模のフェージングは依然として大きな課題です。精子が天然の半数体細胞であることを考えると、単一型ゲノムシーケンスは染色体全体の位相シグナルを提供できます。読み取り長の制限により、現在の短い読み取りベースのシングルスペルMゲノムシーケンス方法は、SNPハプロタイプのみを達成することができ、複雑なゲノム領域の構造変化（SV）の検出とハプロタイプの困難を抱えています。これらの制限を克服するために、単一の精子におけるクロスオーバーイベントと染色体レベルの異数性を正確に識別し、個々の精子細胞内のSVを効率的に検出できる、長期にわたるシングルスパーマゲノムシーケンス法と、対応するデータ分析パイプラインを開発しました。重要なことに、親のゲノム情報がなければ、私たちの方法は、ヘテロ接合SVのde novoフェージングと、染色体全体の男性の男性からのSNPを正確に行うことができます。SVSのフェーシングの精度は、100個の単一精子細胞を使用して98.59％と高く、SNPのフェージングの精度は99.95％でした。さらに、この方法により、単一の精子細胞におけるハプロタイプ分解STR/VNTRの繰り返し拡張の控除が確実に可能になりました。私たちの方法は、哺乳類のハプロタイプ関連遺伝学を研究するための新しい機会を提供します。
Although localized haploid phasing can be achieved using long read genome sequencing without parental data, reliable chromosome-scale phasing remains a great challenge. Given that sperm is a natural haploid cell, single-sperm genome sequencing can provide a chromosome-wide phase signal. Due to the limitation of read length, current short-read-based single-sperm genome sequencing methods can only achieve SNP haplotyping and come with difficulties in detecting and haplotyping structural variations (SVs) in complex genomic regions. To overcome these limitations, we developed a long-read-based single-sperm genome sequencing method and a corresponding data analysis pipeline that can accurately identify crossover events and chromosomal level aneuploidies in single sperm and efficiently detect SVs within individual sperm cells. Importantly, without parental genome information, our method can accurately conduct de novo phasing of heterozygous SVs as well as SNPs from male individuals at the whole chromosome scale. The accuracy for phasing of SVs was as high as 98.59% using 100 single sperm cells, and the accuracy for phasing of SNPs was as high as 99.95%. Additionally, our method reliably enabled deduction of the repeat expansions of haplotype-resolved STRs/VNTRs in single sperm cells. Our method provides a new opportunity for studying haplotype-related genetics in mammals.
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