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目的：症候性および無症候性トランスシレチン家族性アミロイド性多発性症状（TTR-FAP）患者の個々の筋肉における磁気共鳴画像法（MRI）脂肪浸潤（FF）および磁化移動比（MTR）を使用して定量化する。第二に、臨床および電気生理学的変数との相関を評価することを目指しました。 方法：TTR遺伝子に確認された突然変異を有する39人の患者（25人の症候性および14人の無症候性）および14人の健康なボランティアが含まれていました。T1強調の解剖学的画像から、合計16の筋肉が手動で描写されました。対応するマスクは、MTRおよびFFマップに伝播されました。詳細な神経学的および電気生理学的検査は、各グループで実施されました。 結果：MTRが減少し（42.6 Au、P = 0.001）、FFは症候性グループの下肢で増加しました（14％、P = 0.003）。無症候性群では、胃胞子筋筋でFFの増加が定量化されました（11％、p = 0.021）。FFは、疾患期間（r = 0.49、p = 0.015）、nis-ll（r = 0.42、p = 0.041）、onls（r = 0.49、p = 0.013）、pnd（r = 0.57、p = 0.03）およびCMAPの合計（r = 0.52、p = 0.009）。MTRはFF（r = 0.78、p <0.0001）と強く相関しており、正常範囲内にFFを持ついくつかの筋肉がMTRの減少を示しました。 結論：これらの観察結果は、FFとMTRがTTR-FAPの興味深いバイオマーカーになる可能性があることを示唆しています。無症候性患者では、無症候性の症候性症状から症候性の形態への移行の適切な指標として、外腹筋筋肉のFFを使用することができます。興味深いことに、MTRは筋肉の変化の初期のバイオマーカーになる可能性があります。
目的：症候性および無症候性トランスシレチン家族性アミロイド性多発性症状（TTR-FAP）患者の個々の筋肉における磁気共鳴画像法（MRI）脂肪浸潤（FF）および磁化移動比（MTR）を使用して定量化する。第二に、臨床および電気生理学的変数との相関を評価することを目指しました。 方法：TTR遺伝子に確認された突然変異を有する39人の患者（25人の症候性および14人の無症候性）および14人の健康なボランティアが含まれていました。T1強調の解剖学的画像から、合計16の筋肉が手動で描写されました。対応するマスクは、MTRおよびFFマップに伝播されました。詳細な神経学的および電気生理学的検査は、各グループで実施されました。 結果：MTRが減少し（42.6 Au、P = 0.001）、FFは症候性グループの下肢で増加しました（14％、P = 0.003）。無症候性群では、胃胞子筋筋でFFの増加が定量化されました（11％、p = 0.021）。FFは、疾患期間（r = 0.49、p = 0.015）、nis-ll（r = 0.42、p = 0.041）、onls（r = 0.49、p = 0.013）、pnd（r = 0.57、p = 0.03）およびCMAPの合計（r = 0.52、p = 0.009）。MTRはFF（r = 0.78、p <0.0001）と強く相関しており、正常範囲内にFFを持ついくつかの筋肉がMTRの減少を示しました。 結論：これらの観察結果は、FFとMTRがTTR-FAPの興味深いバイオマーカーになる可能性があることを示唆しています。無症候性患者では、無症候性の症候性症状から症候性の形態への移行の適切な指標として、外腹筋筋肉のFFを使用することができます。興味深いことに、MTRは筋肉の変化の初期のバイオマーカーになる可能性があります。
OBJECTIVE: To quantify using magnetic resonance imaging (MRI) fat infiltration (FF) and the magnetization transfer ratio (MTR) in individual muscles of symptomatic and asymptomatic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) patients. Secondarily, we aimed to assess correlations with clinical and electrophysiologic variables. METHODS: 39 patients with a confirmed mutation in the TTR gene (25 symptomatic and 14 asymptomatic) and 14 healthy volunteers were included. A total of 16 muscles were manually delineated on the nondominant lower limb from T1-weighted anatomical images. The corresponding masks were propagated on the MTR and FF maps. Detailed neurologic and electrophysiologic examinations were conducted in each group. RESULTS: MTR was decreased (42.6 AU, p=0.001) and FF was increased (14%, p=0.003) in the lower limb of the symptomatic group with a preferential posterior and lateral involvement. In the asymptomatic group, an increased FF was quantified in the gastrocnemius lateralis muscle (11%, p=0.021). FF was significantly correlated with disease duration (r=0.49, p=0.015), NIS-LL (r=0.42, p=0.041), ONLS (r=0.49, p=0.013), PND (r=0.57, p=0.03) and the sum of CMAP (r=0.52, p=0.009). MTR was strongly correlated to FF (r=0.78, p<0.0001), and a few muscles with a FF within the normal range displayed a reduced MTR. CONCLUSION: These observations suggest that FF and MTR could be interesting biomarkers in TTR-FAP. In asymptomatic patients, the FF in gastrocnemius lateralis muscle could be used as a good indicator of the transition from an asymptomatic to a symptomatic form of the disease. Of interest, MTR could be an early biomarker of muscle alterations.
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