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はじめに:CSF1R遺伝子は、コロニーを刺激する因子-1、マクロファージ、および単球特異的成長因子の受容体をコードします。この遺伝子の変異は、常染色体優性遺伝とバンドド(脳の異常、神経変性、および脱骨硬化症)を伴うスフェロイド(HDL)を伴う遺伝性びまん性白体脳症を引き起こします。 方法:標的遺伝子シーケンスは、亡くなった患者と胎児のゲノムDNAサンプルで、彼の家族の10人の健康なメンバーとともに、病気の原因となる突然変異を特定しました。バイオインフォマティクスツールを使用して、タンパク質機能と構造に対する突然変異効果を研究しました。タンパク質に対する突然変異の効果を予測するために、さまざまなバイオインフォマティクスツールが適用されました。 結果:遺伝子CSF1R、c.2498c> tで、新しいホモ接合変異体が同定されました。インデックス患者と胎児のエクソン19のp.t833m。さらに、一部の家族は、このバリアントのためにヘテロ接合体でしたが、病気の症状はありませんでした。シリコ分析では、このバリアントがCSF1Rに有害な影響を与えることが示されました。それは人間や他の同様の種の間で保存されています。バリアントは、受容体の機能的に必須のPTKドメイン内にあります。ただし、この置換によって構造的損傷は導入されませんでした。 結論:結論として、ファミリーの相続パターンとインデックス患者の臨床症状に関して、CSF1R遺伝子の言及されたバリアントが帯域を引き起こす可能性があることを提案します。
はじめに:CSF1R遺伝子は、コロニーを刺激する因子-1、マクロファージ、および単球特異的成長因子の受容体をコードします。この遺伝子の変異は、常染色体優性遺伝とバンドド(脳の異常、神経変性、および脱骨硬化症)を伴うスフェロイド(HDL)を伴う遺伝性びまん性白体脳症を引き起こします。 方法:標的遺伝子シーケンスは、亡くなった患者と胎児のゲノムDNAサンプルで、彼の家族の10人の健康なメンバーとともに、病気の原因となる突然変異を特定しました。バイオインフォマティクスツールを使用して、タンパク質機能と構造に対する突然変異効果を研究しました。タンパク質に対する突然変異の効果を予測するために、さまざまなバイオインフォマティクスツールが適用されました。 結果:遺伝子CSF1R、c.2498c> tで、新しいホモ接合変異体が同定されました。インデックス患者と胎児のエクソン19のp.t833m。さらに、一部の家族は、このバリアントのためにヘテロ接合体でしたが、病気の症状はありませんでした。シリコ分析では、このバリアントがCSF1Rに有害な影響を与えることが示されました。それは人間や他の同様の種の間で保存されています。バリアントは、受容体の機能的に必須のPTKドメイン内にあります。ただし、この置換によって構造的損傷は導入されませんでした。 結論:結論として、ファミリーの相続パターンとインデックス患者の臨床症状に関して、CSF1R遺伝子の言及されたバリアントが帯域を引き起こす可能性があることを提案します。
INTRODUCTION: The CSF1R gene encodes the receptor for colony-stimulating factor-1, the macrophage, and monocyte-specific growth factor. Mutations in this gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) with autosomal dominant inheritance and BANDDOS (Brain Abnormalities, Neurodegeneration, and Dysosteosclerosis) with autosomal recessive inheritance. METHODS: Targeted gene sequencing was performed on the genomic DNA samples of the deceased patient and a fetus along with ten healthy members of his family to identify the disease-causing mutation. Bioinformatics tools were used to study the mutation effect on protein function and structure. To predict the effect of the mutation on the protein, various bioinformatics tools were applied. RESULTS: A novel homozygous variant was identified in the gene CSF1R, c.2498C>T; p.T833M in exon 19, in the index patient and the fetus. Furthermore, some family members were heterozygous for this variant, while they had not any symptoms of the disease. In silico analysis indicated this variant has a detrimental effect on CSF1R. It is conserved among humans and other similar species. The variant is located within the functionally essential PTK domain of the receptor. However, no structural damage was introduced by this substitution. CONCLUSION: In conclusion, regarding the inheritance pattern in the family and clinical manifestations in the index patient, we propose that the mentioned variant in the CSF1R gene may cause BANDDOS.
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