動き障害と関節症を伴う新生児発達およびてんかん性脳症：SCN1Aの新規ミスセンス変異体を伴う症例報告

SCN1Aのバリアントは、いくつかのてんかん症候群に関連する典型的なチャネル障害を表しています。臨床表現型は最近、Dravet症候群から拡大しました。症例報告：de novo scn1a missenseバリアント、c.5340g> a（p。met1780ile）の女性患者を提示します。患者は、新生児発症SCN1Aてんかん脳症、関節症多重性先天性、胸部低形成症、胸部脊柱側osis症、および過尿症を伴うさまざまな臨床的特徴を持っていました。結論：我々の発見は、動き障害と関節症を伴う新生児発達およびてんかん性脳症と互換性があります。おそらくSCN1Aの機能獲得バリアントによって引き起こされる最も重度の表現型。ナトリウムチャネルブロッカーの有効性も議論されました。SCN1Aバリアントの表現型ジェノタイプの関係のさらなる調査は、より良い薬理学的治療と家族の指導につながる可能性があります。

Variants of SCN1A represent the archetypal channelopathy associated with several epilepsy syndromes. The clinical phenotypes have recently expanded from Dravet syndrome. CASE REPORT: We present a female patient with the de novo SCN1A missense variant, c.5340G > A (p. Met1780Ile). The patient had various clinical features with neonatal onset SCN1A epileptic encephalopathy, arthrogryposis multiplex congenita, thoracic hypoplasia, thoracic scoliosis, and hyperekplexia. CONCLUSION: Our findings are compatible with neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis; the most severe phenotype probably caused by gain-of-function variant of SCN1A. The efficacy of sodium channel blocker was also discussed. Further exploration of the phenotype-genotype relationship of SCN1A variants may lead to better pharmacological treatments and family guidance.