FTO遺伝子多型と末端系におけるその役割

末端系患者の罹患率と死亡率の両方の主な原因は、心血管疾患（CVD）です。脂肪量と肥満関連遺伝子（FTO）の多型は、CVDのリスクの増加と同様に肥満に関連しています。この研究の目的は、対照群と比較して末端系患者のグループにおける脂質およびグルコース代謝の選択されたパラメーターと、4つのFTO遺伝子多型のリスク対立遺伝子の関係を決定することでした。この研究グループは、末端脳症の104人の患者と対照群を構成する64人の健康な被験者で構成されていました。全体の肩甲骨グループでは、データは、リスク対立遺伝子キャリアのホモ接合体（RS1421085、RS9930506、RS9939609）と1つのリスク対立遺伝子のみのキャリアのみがIGF-1濃度が低いことを明らかにしています。よく制御されている末端脳群では、FTO遺伝子多型の3つのリスク対立遺伝子キャリアのホモ接合体は、HDLコレステロール濃度が低い（RS1121980、RS1421085、RS993609）。硬化した末端脳等グループでは、ホモ接合リスク対立遺伝子担体RS9930506は、総コレステロールとLDLコレステロールのレベルが高い傾向があります。これらの関連付けは、コントロールグループでは観察されません。結論：FTO遺伝子多型と脂質の代謝との間には関連があり、FTO遺伝子が末端症の患者のCVDリスクが高いことと関連している可能性があることを示唆しています。さらに、FTO遺伝子多型とIGF-1の間には関連性があり、FTO遺伝子がIGF-1合成に影響/修正される可能性があることを意味します。より正確な証拠を提供するには、大規模なさらなる調査が必要です。

The major causes of both morbidity and mortality in patients with acromegaly are cardiovascular diseases (CVDs). The polymorphisms of the fat mass and obesity-associated gene (FTO) are associated with obesity, as well as with an increased risk of CVDs. The aim of the study was to determine the relationship of risk alleles of four FTO gene polymorphisms with selected parameters of lipid and glucose metabolism as well as with IGF-1 and GH levels in the group of patients with acromegaly compared to the control group. The study group consisted of 104 patients with acromegaly and 64 healthy subjects constituting the control group. In the whole acromegaly group, the data reveal that the homozygous for risk allele carriers (rs1421085, rs9930506, rs9939609) as well as carriers of only one risk allele have lower IGF-1 concentrations. In the well-controlled acromegaly group, the homozygous for three risk allele carriers of FTO gene polymorphisms have lower HDL cholesterol concentration (rs1121980, rs1421085, rs993609). In the cured acromegaly group, homozygous risk allele carriers rs9930506 tend to have higher levels of total cholesterol and LDL cholesterol. These associations are not observed in the control group. Conclusion: there is an association between FTO gene polymorphisms and the metabolism of lipids, suggesting that the FTO gene may be associated with higher CVD risk in patients with acromegaly. In addition, there is an association between FTO gene polymorphisms and IGF-1, implying that FTO gene may influence/modify IGF-1 synthesis. Further investigation on a larger scale is required to provide more precise evidence.