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遺伝性の家族性腫瘍は、すべての悪性腫瘍の10〜15％を構成し、特定の生殖細胞系の遺伝的欠陥に対する治療アプローチの特定の機会を提示します。乳がん1（BRCA1）および乳がん2（BRCA2）遺伝子の病原性変異に関連する遺伝性乳房および卵巣癌（HBOC）症候群は、特定の生殖細胞系突然変異のための個別化された治療アプローチの重要な研究モデルです。HBOCは、同じファミリーブランチ内の他の腫瘍（前立腺、膵臓、胃癌）、若年年齢（36歳未満）、両側性および常染色体優性パターンの遺伝性パターンと関連する乳がんおよび卵巣癌の複数の症例が特徴です。カウンセリング、HBOCの診断のための臨床基準の評価、および遺伝子検査のパフォーマンスにより、BRCA1/2変異を持つ被験者の特定が可能になり、臨床および治療管理のための重要な情報が提供されます。BRCA遺伝子変異の同定は、転移性および非転移性乳がんの女性に治療上の意味を持ちます。BRCA+乳がんの治療環境では、癌細胞が損傷したDNAを修復し、細胞死を引き起こすのを防ぐポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害剤による治療は顕著です。このレビューは、診断および予後ツールとしてのBRCA1/2ステータスの価値を示す証拠を要約し、遺伝性BRCA+癌に対する個別化されたアプローチにおける予測バイオマーカーとして要約されています。
遺伝性の家族性腫瘍は、すべての悪性腫瘍の10〜15％を構成し、特定の生殖細胞系の遺伝的欠陥に対する治療アプローチの特定の機会を提示します。乳がん1（BRCA1）および乳がん2（BRCA2）遺伝子の病原性変異に関連する遺伝性乳房および卵巣癌（HBOC）症候群は、特定の生殖細胞系突然変異のための個別化された治療アプローチの重要な研究モデルです。HBOCは、同じファミリーブランチ内の他の腫瘍（前立腺、膵臓、胃癌）、若年年齢（36歳未満）、両側性および常染色体優性パターンの遺伝性パターンと関連する乳がんおよび卵巣癌の複数の症例が特徴です。カウンセリング、HBOCの診断のための臨床基準の評価、および遺伝子検査のパフォーマンスにより、BRCA1/2変異を持つ被験者の特定が可能になり、臨床および治療管理のための重要な情報が提供されます。BRCA遺伝子変異の同定は、転移性および非転移性乳がんの女性に治療上の意味を持ちます。BRCA+乳がんの治療環境では、癌細胞が損傷したDNAを修復し、細胞死を引き起こすのを防ぐポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害剤による治療は顕著です。このレビューは、診断および予後ツールとしてのBRCA1/2ステータスの価値を示す証拠を要約し、遺伝性BRCA+癌に対する個別化されたアプローチにおける予測バイオマーカーとして要約されています。
Hereditary familial tumors constitute 10-15% of all malignancies and present opportunities for the identification of therapeutic approaches against specific germline genetic defects. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome, which is linked to the pathogenic mutations of the breast cancer 1 (BRCA1) and breast cancer 2 (BRCA2) genes, is an important research model for personalized therapeutic approaches for specific germline mutations. HBOC is characterized by multiple cases of breast and ovarian carcinoma in association with other tumors (prostate, pancreas and stomach carcinoma) within the same family branch, a young age of onset (<36 years), bilaterality and an autosomal dominant pattern of inheritance. Counseling, evaluation of the clinical criteria for the diagnosis of HBOC, and the performance of genetic testing allow for the identification of subjects with BRCA1/2 mutations and provide crucial information for clinical and therapeutic management. The identification of a BRCA gene mutation has therapeutic implications for women with metastatic and non-metastatic breast cancer. In the therapeutic setting of BRCA+ breast cancer, treatment with poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors, which keep cancer cells from repairing their damaged DNA and cause cell death, is remarkable. This review summarizes the evidence demonstrating the value of BRCA1/2 status as a diagnostic and prognostic tool and as a predictive biomarker in the personalized approach to hereditary BRCA + cancers.
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