少年不在のてんかんの認知表現型：患者と影響を受けていない兄弟の調査

目的：少年不在のてんかん（JAE）の認知プロファイルは、ほとんど特徴づけられていません。この研究の目的は、次のことを目的としていました。（i）ジェの神経心理学的プロファイルを解明する。（ii）影響を受けていないジェの兄弟を調査することにより、家族性認知特性を特定する。（iii）jae関連認知特性の臨床的意味を確立する。（iv）JAを若年性ミオクローニックてんかん（JME）と比較することにより、特発性全身てんかん（IgE）スペクトル全体の認知特性が共有されるか、症候群特異的かどうかを判断します。（v）認知能力と臨床的特性の関係を特定する。 方法：123人の参加者を調査しました。JAEの23人の患者、JAE患者の影響を受けていない16人の兄弟、45人の健康なコントロール、およびJMEの39人の患者は、4つの認知ドメイン内の測定を含む包括的な神経心理学的検査バッテリーを受けました：注意/精神運動速度、言語、記憶、および実行機能。臨床測定値を認知パフォーマンスデータと相関させて、発症時とてんかんの期間の年齢の影響を解読しました。 結果：JAEの個人の認知パフォーマンスは、注意/精神運動速度、言語、および実行機能ドメインを越えたコントロールと比較して減少しました。発作が進行中の人は、さらに低いメモリスコアを示しました。ジェとその影響を受けていない兄弟患者は、対照と比較して同様の言語障害を示しました。JMEの個人は、JAEの患者よりも反応抑制が悪かった。すべての患者で、発症時代の患者は、注意/精神運動速度のパフォーマンスが向上しました。 重要性：JAEは、言語、注意、実行機能など、前頭葉処理に依存しているドメインを含む広範な認知困難に関連しています。ジェの兄弟姉妹は、家族性の特性を示す言語測定の患者と障害を共有しています。実行機能サブドメインは、IgEスペクトル全体で異なる影響を受ける可能性があります。認知能力は、発作の発症時の幼い頃によって悪性度が変調されます。

OBJECTIVE: The cognitive profile of juvenile absence epilepsy (JAE) remains largely uncharacterized. This study aimed to: (i) elucidate the neuropsychological profile of JAE; (ii) identify familial cognitive traits, by investigating unaffected JAE siblings; (iii) establish the clinical meaningfulness of JAE-associated cognitive traits; (iv) determine whether cognitive traits across the idiopathic generalized epilepsy (IGE) spectrum are shared or syndrome-specific, by comparing JAE to juvenile myoclonic epilepsy (JME); and (v) identify relationships between cognitive abilities and clinical characteristics. METHODS: We investigated 123 participants: 23 patients with JAE, 16 unaffected siblings of JAE patients, 45 healthy controls, and 39 patients with JME, who underwent a comprehensive neuropsychological test battery including measures within four cognitive domains: attention/psychomotor speed, language, memory, and executive function. We correlated clinical measures with cognitive performance data to decode effects of age at onset and duration of epilepsy. RESULTS: Cognitive performance in individuals with JAE was reduced compared to controls across attention/psychomotor speed, language, and executive function domains; those with ongoing seizures additionally showed lower memory scores. Patients with JAE and their unaffected siblings had similar language impairment compared to controls. Individuals with JME had worse response inhibition than those with JAE. Across all patients, those with older age at onset had better attention/psychomotor speed performance. SIGNIFICANCE: JAE is associated with wide-ranging cognitive difficulties that encompass domains reliant on frontal lobe processing, including language, attention, and executive function. JAE siblings share impairment with patients on linguistic measures, indicative of a familial trait. Executive function subdomains may be differentially affected across the IGE spectrum. Cognitive abilities are detrimentally modulated by an early age at seizure onset.