若年成人における野生型トランスシレチンアミロイド心筋症の非侵襲的診断の落とし穴：症例報告

背景：テクネチウム（TC） - 標識ピロリン酸（PYP）心シンチグラフィを使用して、トランスシレチンアミロイド（ATTR）心筋症の非侵襲的診断は、組織病理学的確認なしに行うことができます。ただし、ATTR心筋症の疑いがある患者では、非定型の症状はさらなる調査を必要とする場合があります。 症例の概要：進行性運動呼吸困難を呈した腹膜透析に対する高血圧および末期腎疾患の30歳の男性。心エコー検査では、最大16 mmの最大拡張性壁の厚さを伴う左心室肥大（LVH）が検出されました。スペックルトラッキング分析により、相対的な頂端スパーリングパターンを備えた左心室の縦方向のひずみの減少が明らかになりました。モノクローナルガンモパシーの欠如は、99MTC-PYP心臓シンチグラフィーにおけるグレード3の心筋摂取、および陰性TTR遺伝子変異が野生型ATTの診断を推測しましたが、患者の相対的な若者は依然として診断に関して懸念を引き起こしました。臨床的疑問の下、彼はさらなる検査を受けました。ネイティブT1マッピングを備えた非コントラスト心臓磁気共鳴（CMR）では、ネイティブT1心筋値は正常範囲内でした。内筋膜生検（emb）では、アミロイド沈着の証拠、陰性コンゴ赤染色、トランスシレチン発現の免疫組織化学的証拠はありませんでした。これらの結果は、ATTR心筋症の診断を除外し、その後の不必要な治療を防止しました。 議論：原因不明のLVH患者がATTR心筋症の非侵襲的診断基準を満たしている場合、選択された症例では胚を考慮する必要があります。野生型属性心筋症、心臓外症状/兆候の欠如、または心臓のアミロイドーシスの古典的な心電図の特徴のために非定型的な年齢で提示する患者は、別の診断の疑いがあり、さらにCMRまたは埋め込みを必要とする必要があります。

BACKGROUND: Using technetium (Tc)-labelled pyrophosphate (PYP) cardiac scintigraphy, a non-invasive diagnosis of transthyretin amyloid (ATTR) cardiomyopathy can be made without histopathological confirmation. In patients suspected of ATTR cardiomyopathy, however, atypical presentations may necessitate further investigation. CASE SUMMARY: A 30-year-old man with hypertension and end-stage renal disease on peritoneal dialysis presented with progressive exertional dyspnoea. Left ventricular hypertrophy (LVH) with a maximal end-diastolic wall thickness up to 16 mm was detected on echocardiography. Speckle-tracking analysis revealed a reduced longitudinal strain of left ventricle with a relative apical sparing pattern. Although the absence of monoclonal gammopathy, a grade 3 myocardial uptake in 99mTc-PYP cardiac scintigraphy, and negative TTR gene mutation inferred the diagnosis of wild-type ATTR, the relative youth of the patient still raised concerns regarding the diagnosis. Under clinical doubt, he underwent further testing. In non-contrast cardiac magnetic resonance (CMR) with native T1 mapping, the native T1 myocardial value was within the normal range. In endomyocardial biopsy (EMB), there was no evidence of amyloid deposition, negative Congo red staining, and no immunohistochemical evidence of transthyretin expression. These results excluded the diagnosis of ATTR cardiomyopathy and prevented subsequent unnecessary treatments. DISCUSSION: When patients with unexplained LVH meet the non-invasive diagnostic criteria for ATTR cardiomyopathy, an EMB should be considered in selected cases. Patients presenting at an atypical age for wild-type ATTR cardiomyopathy, absence of extracardiac symptoms/signs or classic electrocardiogram features for cardiac amyloidosis should be suspected of another diagnosis and require further CMR or EMB to confirm.