[AMLがMYC遺伝子増幅を備えた2倍の染色体を抱えている患者におけるベネトクラックスとアザシチジンレジメンによる迅速な細胞遺伝学的反応]

二重微ある染色体（DMIN）は、癌遺伝子の増幅を頻繁に媒介し、予後不良で急速な疾患の進行を誘発する小さい、acentric、および染色体外の断片であり、骨髄性腫瘍ではまれです。貧血と血小板減少症の81歳の女性が私たちの病院に入院しました。骨髄検査では、爆風の54.0％が示されました。彼女は、急性骨髄性白血病（フランス系アメリカ人 - ブリティッシュ分類、M2;世界保健機関の分類、急性骨髄性白血病[AML]、それ以外の点ではない、AML、成熟）と診断されました。染色体分析により、検査された20の中期のうち14で46およびXXの背景に3-45 DMINの存在が明らかになりました。Spectral Karyotyting検査により、DMINは染色体8に由来することが実証されました。MYC遺伝子を標的とする蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、DMINSに複数のシグナルを持つ全長MYC遺伝子が含まれていることを実証しました。最後に、彼女はMYC増幅を介してDMINとAMLと診断され、ベネトクラックスとアザシチジン化学療法とともに投与されました。レジメンの2サイクルの後、魚はMYC増幅信号を発見しなかったため、彼女の状態が細胞遺伝学的寛解にあることを示しています。現在、彼女はレジメンの4サイクルを終えており、完全な寛解のままでした。ベネトクラックスとアザシチジンは、MYC増幅を介したDMINによるAMLの予後不良の効果的なレジメンになる可能性があります。

Double minute chromosomes (dmin) are small, acentric, and extrachromosomal fragments that frequently mediate oncogene amplification and induce rapid disease progression with poor prognosis, although they are infrequent in myeloid neoplasms. An 81-year-old woman with anemia and thrombocytopenia was admitted to our hospital. Bone marrow examination showed 54.0% of the blasts. She was diagnosed with acute myeloid leukemia (French-American-British classification, M2; World Health Organization classification, acute myeloid leukemia [AML], not otherwise specified, AML with maturation). Chromosomal analysis revealed the presence of 3-45 dmin in the background of 46 and XX in 14 out of 20 metaphases examined. Spectral karyotyping examination demonstrated that the dmins were derived from chromosome 8. Fluorescence in situ hybridization (FISH) targeting the MYC gene demonstrated that dmins contained full-length MYC genes with multiple signals. Finally, she was diagnosed with AML with dmin via MYC amplification and was administered with venetoclax plus azacitidine chemotherapy. After two cycles of the regimen, FISH found no MYC amplification signals, indicating her state being in cytogenetic remission. At present, she has finished four cycles of the regimen and remained in complete remission. Venetoclax plus azacitidine could be an effective regimen for the poor prognosis of AML with dmin through MYC amplification.