自閉症スペクトラム障害の潜在的なバイオマーカーとしての唾液プロファイルのプロテオミクス調査（ASD）

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、約1/68の子供に影響を与える神経発達障害であり、最近の研究では1/36の数が高いことを示唆しています。精神障害の診断および統計マニュアルによると、ASDの病因は不明であり、この障害の診断は行動的です。現在、ASDにはバイオマーカーの署名はありませんが、バイオマーカーの署名を特定することは、診断、治療目標の特定、治療の監視、および障害の病因を特定するのに役立つため重要です。ここでは、ナノリキッドクロマトグラフィータンデム質量分析（Nanolc-MS/MS）を使用して、14対14の研究でASDおよび一致したコントロールを持つ個人からの唾液を調査しました。ラクトトランスフェリン、トランスフリン、ポリマー免疫グロブリン受容体、Ig A L、Ig J鎖、ムチン5 AC、およびリポカリン1アイソフォームX1など、統計的に有意な調節不全があることが多数発見されました。これらの発見は、私たちの研究室やその他による以前の研究と一致しており、免疫系、脂質代謝および/または輸送、およびASD研究の一般的で再発するトピックである胃腸障害の調節不全を示しています。

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that affects approximately 1/68 children, with a more recent study suggesting numbers as high as 1/36. According to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, the etiology of ASD is unknown and diagnosis of this disorder is behavioral. There is currently no biomarker signature for ASD, however, identifying a biomarker signature is crucial as it would aid in diagnosis, identifying treatment targets, monitoring treatments, and identifying the etiology of the disorder. Here we used nanoliquid chromatography-tandem mass spectrometry (nanoLC-MS/MS) to investigate the saliva from individuals with ASD and matched controls in a 14 vs 14 study. We found numerous proteins to have statistically significant dysregulations, including lactotransferrin, transferrin, polymeric immunoglobulin receptor, Ig A L, Ig J chain, mucin 5 AC, and lipocalin 1 isoform X1. These findings are consistent with previous studies by our lab, and others, and point to dysregulations in the immune system, lipid metabolism and/or transport, and gastrointestinal disturbances, which are common and reoccurring topics in ASD research.