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ヒト Y 染色体内に高度に反復的な配列が蔓延しているため、これまでその完全な組み立てが妨げられており 1、ゲノム解析から体系的に省略されてきました。今回我々は、人類の進化の18万2900年にわたる43本のY染色体のde novoアセンブリを提示し、サイズと構造のかなりの多様性を報告する。男性特有のユークロマチン領域の半分は大きな逆位を受けやすく、他のすべての染色体と比較して再発率が 2 倍を超えています2。これらの逆位に関連するアンプリコニック配列は、配列状況に依存する異なる変異率を示し、一部のアンプリコニック遺伝子は系統特異的な偽遺伝子の獲得と除去による協調進化の証拠を示します。ヒトゲノムの最大のヘテロクロマチン領域である Yq12 は、数、サイズ、分布に広範な変動を示しますが、1:1 のコピー数比を維持する交互の反復配列で構成されています。最後に、私たちのデータは、組換え偽常染色体領域 1 と X 染色体および Y 染色体の非組換え部分との間の境界が、現在確立されている境界から 500 kb 離れていることを示唆しています1。複数の個体から完全に配列が解決された Y 染色体を入手できることは、形質と特定の Y 染色体変異体との新たな関連性を特定し、ヒトゲノムの複雑な領域の進化と機能についての洞察を得るまたとない機会を提供します。
ヒト Y 染色体内に高度に反復的な配列が蔓延しているため、これまでその完全な組み立てが妨げられており 1、ゲノム解析から体系的に省略されてきました。今回我々は、人類の進化の18万2900年にわたる43本のY染色体のde novoアセンブリを提示し、サイズと構造のかなりの多様性を報告する。男性特有のユークロマチン領域の半分は大きな逆位を受けやすく、他のすべての染色体と比較して再発率が 2 倍を超えています2。これらの逆位に関連するアンプリコニック配列は、配列状況に依存する異なる変異率を示し、一部のアンプリコニック遺伝子は系統特異的な偽遺伝子の獲得と除去による協調進化の証拠を示します。ヒトゲノムの最大のヘテロクロマチン領域である Yq12 は、数、サイズ、分布に広範な変動を示しますが、1:1 のコピー数比を維持する交互の反復配列で構成されています。最後に、私たちのデータは、組換え偽常染色体領域 1 と X 染色体および Y 染色体の非組換え部分との間の境界が、現在確立されている境界から 500 kb 離れていることを示唆しています1。複数の個体から完全に配列が解決された Y 染色体を入手できることは、形質と特定の Y 染色体変異体との新たな関連性を特定し、ヒトゲノムの複雑な領域の進化と機能についての洞察を得るまたとない機会を提供します。
The prevalence of highly repetitive sequences within the human Y chromosome has prevented its complete assembly to date1 and led to its systematic omission from genomic analyses. Here we present de novo assemblies of 43 Y chromosomes spanning 182,900 years of human evolution and report considerable diversity in size and structure. Half of the male-specific euchromatic region is subject to large inversions with a greater than twofold higher recurrence rate compared with all other chromosomes2. Ampliconic sequences associated with these inversions show differing mutation rates that are sequence context dependent, and some ampliconic genes exhibit evidence for concerted evolution with the acquisition and purging of lineage-specific pseudogenes. The largest heterochromatic region in the human genome, Yq12, is composed of alternating repeat arrays that show extensive variation in the number, size and distribution, but retain a 1:1 copy-number ratio. Finally, our data suggest that the boundary between the recombining pseudoautosomal region 1 and the non-recombining portions of the X and Y chromosomes lies 500 kb away from the currently established1 boundary. The availability of fully sequence-resolved Y chromosomes from multiple individuals provides a unique opportunity for identifying new associations of traits with specific Y-chromosomal variants and garnering insights into the evolution and function of complex regions of the human genome.
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