MAGI-ACMG：ACMGおよびACGSの推奨事項に従って、バリアントの分類のためのアルゴリズム

American College of Medical Genetics（ACMG）と臨床ゲノム科学協会（ACGS）の推奨に従って、シーケンスバリアント（単一ヌクレオチドまたは小さなインデル）の分類を可能にする分類アルゴリズムであるMAGI-ACMGを開発しました。MAGI-ACMG分類アルゴリズムは、Varsome Applicationプログラミングインターフェイス（API）を介して取得された情報を使用し、AutoPVS1ツールを統合して、PVS1基準の帰属をより正確に評価し、特定の基準のカスタマイズされた割り当てを実行します。さらに、「おそらく病原性」または「おそらく良性」クラスに近いことに応じて、不確実な有意性（VUS）のバリアント（VUS）のサブ分類スキームを提案します。また、後部テスト後にVUSに追加される可能性のある分離基準のプロキシとして、病原性潜在的基準（P_POT）を考案しました。最後に、MAGI-ACMGアルゴリズムに基づいたユーザーフレンドリーなWebアプリケーションを開発しました。これは、さまざまな解釈のために遺伝学者が利用できます。

We have developed MAGI-ACMG, a classification algorithm that allows the classification of sequencing variants (single nucleotide or small indels) according to the recommendations of the American College of Medical Genetics (ACMG) and the Association for Clinical Genomic Science (ACGS). The MAGI-ACMG classification algorithm uses information retrieved through the VarSome Application Programming Interface (API), integrates the AutoPVS1 tool in order to evaluate more precisely the attribution of the PVS1 criterion, and performs the customized assignment of specific criteria. In addition, we propose a sub-classification scheme for variants of uncertain significance (VUS) according to their proximity either towards the "likely pathogenic" or "likely benign" classes. We also conceived a pathogenicity potential criterion (P_POT) as a proxy for segregation criteria that might be added to a VUS after posterior testing, thus allowing it to upgrade its clinical significance in a diagnostic reporting setting. Finally, we have developed a user-friendly web application based on the MAGI-ACMG algorithm, available to geneticists for variant interpretation.