症例報告：Zfyve26に新規ホモ接合変異を伴う遺伝性痙性対麻痺

遺伝性痙性対麻痺（HSP）は、下肢の痙縮と脱力を特徴とする遺伝的および臨床的不均一性を備えた神経変性疾患のグループです。これには、常染色体優性遺伝（AD）、常染色体劣性遺伝（AR）、X連鎖遺伝、ミトコンドリア遺伝の4つの遺伝的遺伝形態が含まれます。現在までに、82を超える遺伝子遺伝子座がHSPを引き起こすことがわかっており、SPG15（ZFYVE26）は、薄いcorpus corpus（TCC）を伴う最も一般的な常染色体劣性痙攣性麻痺（ARHSP）の1つであり、初期の認知障害とゆっくりとゆっくりと現れます。進歩的な脚の衰弱。ここでは、zfyve26のホモ接合病原性バリアントを報告しました。19歳の中国人の少女は、2年の進行性の両側の脚の痙縮と脱力感を呈して、病院に入院しました。早期認知障害;Corpus Callosum異形成;髄質髄質の慢性神経原性損傷は筋肉を供給しました。筋電図（EMG）の両側上肢と下肢。これらの臨床的および電気生理学的特徴に基づいて、HSPが疑われました。ファミリーのエクソームシーケンスは、ハイスループットシーケンスによって実施され、患者の分析により、ZFYVE26 NM_015346：C.7111DUPA p。（M2371NFS*51）ホモ接合突然変異が示されました。この症例は、以前に報告されたSPG15遺伝子変異とは異なる新しいZFYVE26病原性バリアントを報告しました。

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of neurodegenerative diseases with genetic and clinical heterogeneity characterized by spasticity and weakness of the lower limbs. It includes four genetic inheritance forms: autosomal dominant inheritance (AD), autosomal recessive inheritance (AR), X-linked inheritance, and mitochondrial inheritance. To date, more than 82 gene loci have been found to cause HSP, and SPG15 (ZFYVE26) is one of the most common autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (ARHSPs) with a thin corpus callosum (TCC), presents with early cognitive impairment and slowly progressive leg weakness. Here, we reported a homozygous pathogenic variant in ZFYVE26. A 19-year-old Chinese girl was admitted to our hospital presenting with a 2-year progressive bilateral leg spasticity and weakness; early cognitive impairment; corpus callosum dysplasia; chronic neurogenic injury of the medulla oblongata supplied muscles; and bilateral upper and lower limbs on electromyogram (EMG). Based on these clinical and electrophysiological features, HSP was suspected. Exome sequencing of the family was performed by high-throughput sequencing, and an analysis of the patient showed a ZFYVE26 NM_015346: c.7111dupA p.(M2371Nfs*51) homozygous mutation. This case reported a new ZFYVE26 pathogenic variant, which was different from the SPG15 gene mutation reported earlier.