症例報告：チューバ1A-チューブリノパシーの構造的脳の異常：物語のレビュー

はじめに：チューブリン遺伝子は重度の神経学的合併症に関連しており、「チューブリノパチー」という用語は、TUBA1Aが最も一般的であるチューブリン遺伝子の広範なファミリーを含む不均一な障害のグループを指します。この遺伝的異常に関連する複雑で重度の脳の異常についてレビューが行われました。 方法：TUBA1Aチューブルパシーの症例の文献レビューを実施して、脳の異常に関連する分子所見を調査し、この遺伝性障害に関連する臨床的および神経放射線学的特徴を説明しました。 結果：Tuba1A-チューブリノパシー患者の臨床症状は、頭蓋顔面の異形、顕著な発達遅延、および複雑な異常に関連する神経帯層の初期発症発作からの知的遅延から複雑な異常に関連する知的遅延まで、不均一で重度の範囲です。Tuba1a-tubulinopathyは、さまざまな複雑な皮質および皮質下奇形を示す可能性があります。 議論：TUBA1A-チューブリノパシーの患者では、関与するさまざまな脳構造に関連するさまざまな臨床症状が観察される場合があります。遺伝子型と表現型の相関については、ここで説明します。皮質および皮質下の異常を有する人は、TUBA1Aの病原性バリアントについてもスクリーニングする必要があります。

INTRODUCTION: Tubulin genes have been related to severe neurological complications and the term "tubulinopathy" now refers to a heterogeneous group of disorders involving an extensive family of tubulin genes with TUBA1A being the most common. A review was carried out on the complex and severe brain abnormalities associated with this genetic anomaly. METHODS: A literature review of the cases of TUBA1A-tubulopathy was performed to investigate the molecular findings linked with cerebral anomalies and to describe the clinical and neuroradiological features related to this genetic disorder. RESULTS: Clinical manifestations of TUBA1A-tubulinopathy patients are heterogeneous and severe ranging from craniofacial dysmorphism, notable developmental delay, and intellectual delay to early-onset seizures, neuroradiologically associated with complex abnormalities. TUBA1A-tubulinopathy may display various and complex cortical and subcortical malformations. DISCUSSION: A range of clinical manifestations related to different cerebral structures involved may be observed in patients with TUBA1A-tubulinopathy. Genotype-phenotype correlations are discussed here. Individuals with cortical and subcortical anomalies should be screened also for pathogenic variants in TUBA1A.