GLU89GLN変異を伴うTTRアミロイドーシス患者の治療中のタファミディス血漿レベルの変動

目的：アミロイドーシス患者の第一選択療法として使用されるトランスシレチン速度安定剤タファミディスは、トランスシレチンタンパク質構造に選択的に結合し、その解離を防ぎます。Glu89Glnアミロイドーシス患者におけるタファミディスアプリケーションに関する限られた情報は、私たちの研究チームを課し、個々の平均血漿レベルとその生物学的変動を決定および評価しました。 方法：現在のコホート研究では、性別、年齢、および治療期間によってグループ化されたブルガリアのアミロイドーシス患者を調査しました。40〜75歳の合計60人の患者と9年までの治療期間が含まれていました。紫外線検出による正確で正確な高性能液クロマトグラフィー法を、血漿濃度測定に使用しました。 結果：平均血漿濃度は5.13±2.64 µmol/Lであり、個人内の低い（18.50％）および高個人間変動（51.43％）を示しました。タファミディス血漿レベルとP = 0.5941（P <0.05と見なされるP <0.05）の間に有意差は観察されませんでしたが、血漿濃度、性別、および年齢の間に有意な正の相関が見つかりました。それぞれ。 結論：研究の要約結果は、Glu89Gln変異のいくつかの特定の臨床的特徴に基づいている可能性のある違いを示しました。

PURPOSE: The transthyretin kinetic stabilizer tafamidis, used as a first-line therapy of amyloidosis patients, binds selectively to the transthyretin protein structure and thus prevents its dissociation. The limited information regarding tafamidis application in Glu89Gln amyloidosis patients imposed our research team to determine and evaluate its individual mean plasma levels and their biological variation. METHODS: The present cohort study investigated Bulgarian amyloidosis patients, grouped by gender, age, and therapy duration. A total of sixty patients aged 40-75 years and therapy duration up to 9 years were included. A precise and accurate high-performance liquid chromatography method with ultraviolet detection was used for plasma concentration measurement. RESULTS: Mean plasma concentrations were 5.13 ± 2.64 µmol/L and showed low intra-individual (18.50%) and high inter-individual variability (51.43%). No significant difference was observed between tafamidis plasma levels and therapy duration with p = 0.5941 (p < 0.05 considered significant), but a significant positive correlation was found between plasma concentration, gender, and age with obtained results about p-value 0.0001 and 0.0235, respectively. CONCLUSION: The summary results of the study showed differences that may be based on some specific clinical features of the Glu89Gln mutation.