2つの新規β-グロビン遺伝子変異HBBの同定：exon3del、hbb：c-81a> c

背景：β-サラセミアは、HBB遺伝子の変異によって引き起こされる一般的な遺伝性溶血性障害です。HBB遺伝子とその家族に欠失変異を有する2人の新しいベータサラセミア患者の遺伝分析。 方法：彼らの臨床症状と血液表現型検査を分析しました。これら2つの新しいHBB遺伝子欠失変異体のおおよその削除度を検出し、多重ライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）、逆ブレークポイントポリメラーゼ連鎖反応（GAP-PCR）、およびサンガーDNAシーケンスにより、特定の削除位置を分析しました。 結果：HBB遺伝子の2つの新しい欠失変異体が同定されました。まず、HBB遺伝子の3番目のエクソンの発現の49％の減少がMLPA検査によって検出され、次に発端者1と彼女の母親はHBB：exon3delと発端者2と母親がHBBを持つことが判明しました。GAP-PCRおよびサンガーシーケンスによる81A> C。 結論：血液の表現型と臨床症状が遺伝子型と一致しない場合、新しい変異体の存在を考慮する必要があり、診断と治療、出生前診断、および出生前診断に役立つ診断を避けるために、さらなる検査に注意を払う必要があります。遺伝カウンセリング。

BACKGROUND: β-thalassemia is a common inherited hemolytic disorder caused by mutations in the HBB gene. Genetic analysis of 2 new beta-thalassemia patients with deletion mutations in the HBB gene and their family members. METHODS: Their clinical presentation and blood phenotypic tests were analyzed. We detected the approximate degree of deletion of these two new HBB gene deletion mutants and analyzed their specific deletion locations by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), reverse breakpoint polymerase chain reaction (GAP-PCR), and sanger DNA sequencing. RESULTS: Two new deletion mutants of the HBB gene were identified. First, a 49% decrease in the expression of the third exon of the HBB gene was detected by MLPA testing, and then proband 1 and her mother were found to have HBB: exon3del and proband 2 and her mother to have HBB: c.-81A > C by GAP-PCR and sanger sequencing. CONCLUSION: When the blood phenotype and clinical manifestations do not match the genotype, the presence of new mutants should be considered, and attention should be paid to further testing to avoid missing the diagnosis, which can help in clinical diagnosis and treatment, prenatal diagnosis and genetic counseling.