母体免疫グロブリン治療は、胎児のアセチルコリン受容体抗体関連障害の重症度を低下させる可能性があります（FARAD）

背景：胎児のアセチルコリン受容体（ACHR）に向けられた母体抗体への子宮内暴露によって引き起こされる胎児のアセチルコリン抗体関連障害（FARAD）は、筋膜の母親の新生児で発生するまれな状態です。無症候性の母親から生まれたファラドの子供の2症例のみが発表されています。 症例：陽性ACHR抗体のみを呈している2人のファラッドの子供の完全に無症候性の母親を報告します。出生後、最初の子供は、全身性陽性陽性、呼吸器の問題、嚥下障害、チューブ栄養と胃somyの必要性のために集中治療療法を必要としました。ファラドは、眼sosis、神経模様の顔であるため疑われ、母親のACHR抗体の増加によって確認されました。母親は2年後に再び妊娠しました。ファラドは再発する可能性が高く、母体筋無力症治療の強度が出生後転帰を決定することが知られているため、毎月の静脈内免疫グロブリン（IVIG）療法が12週間で開始されました。2番目の子供は、出生時の最初の安定化のために短いマスク換気を必要としましたが、彼女の筋肉の脱力は急速に改善され、チューブの摂食は必要ありませんでした。彼女の妹と同様に、テント型の口とやや筋腫の顔が持続しましたが、モーターのマイルストーンには時間内に到達しました。 結論：これらの観察結果は、Faradが無症候性の母親でさえも遺伝的に決定された先天性神経筋障害の重要な鑑別診断であり、妊娠中のIVIG療法は子供の結果を改善する可能性があることを強調しています。

BACKGROUND: Fetal acetylcholine receptor antibody-associated disorders (FARAD), caused by in utero exposure to maternal antibodies directed against the fetal acetylcholine receptor (AChR), is a rare condition occurring in newborns of myasthenic mothers. Only two cases of FARAD children born to asymptomatic mothers are published. CASE: We report a completely asymptomatic mother of two FARAD children presenting exclusively with positive AChR antibodies. After birth, the first child needed intensive care therapy due to generalized hypotonia, respiratory problems, dysphagia, necessitating tube feeding and gastrostomy. FARAD was suspected because of ptosis, a hypomimic face, and confirmed by increased AChR antibodies in the mother. The mother became pregnant again 2 years later. Since FARAD is likely to reoccur and it is known that intensity of maternal myasthenia gravis treatment determines postnatal outcome, monthly intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy was started at 12 weeks gestational age. The second child needed a short mask ventilation for initial stabilization at birth, but her muscle weakness improved rapidly and tube feeding was not necessary. Similar to her sister a tent-shaped mouth and a somewhat myopathic face persisted, but motor milestones were reached in time. CONCLUSIONS: These observations highlight that FARAD is an important differential diagnosis of genetically determined congenital neuromuscular disorders even in asymptomatic mothers, and that IVIG therapy during the pregnancy has the potential to improve the outcome of the children.