キヌレニン3-モノオキシゲナーゼ（KMO）遺伝子とパーキンソン病患者の間の関連研究

加齢、複雑な細胞分子プロセス、喫煙、アルコール消費、カフェイン摂取、職業的要因などのライフスタイル要因などのさまざまな危険因子の影響は、パーキンソン病（PD）のリスクと発達に関連する焦点の増加を受けています。PDのキヌレニン3-モノオキシゲナーゼ（KMO）遺伝子に対するライフスタイルへの影響の評価に関する限られた研究が行われています。特定の包含基準と除外基準に基づいて、82のPD症例と82人の健康な個人を含む合計164人の被験者が募集されました。PDの重症度と臨床評価は、統一されたパーキンソン病評価尺度（UPDRS）およびHoehnおよびYahr（HY）スケーリングを使用して評価されました。採用された被験者のKMO遺伝子を分析するためにサンガーシーケンスを実施し、症例対照研究を実施しました。UPDRS評価により、発症後期PDコホートの臭い、震え、歩行、姿勢の不安定性の重大な障害が明らかになりました。HYスケーリングは、ステージ2の遅発症コホートの割合が高いことを示していました。さらに、アルコール依存症と非アルコール群の両方が、遅発症PDで3 hKのレベルが大幅に増加したことを示しました。遺伝子分析により、位置G.241593373 T> A（RS752312199）およびポジションG.241592623A> G（RS640718）、G.241592800C> A（RS990388262）、G.21592a> C.21527 8）、g。241592808 T> C（RS1478255936）、およびG.241592812G> T（RS948928931）。KMO遺伝子の変化は、キヌレン酸（Kyna）と3-ヒドロキシキヌレニン（3-HK）のレベルに影響を与えることがわかった。ゲノム分析により、発症後期PDグループのミスセンス変異の高い有病率が明らかになり、患者の3 hkレベルが低下しました。これは、この変異がPD被験者に保護効果をもたらす可能性があることを示している発症後期グループの疾患の進行の減少につながります。この研究は、疾患の進行を分析する際の潜在的なバイオマーカーとしてのKynaと3-HKの使用を示唆しています。この研究は、サンプルサイズが小さいことによって制限されています。この制限を克服するために、KMO遺伝子とKP代謝産物を徹底的に調査し、パーキンソン病の進行の理解を高め、診断能力を高めるには、より多くの参加者を含むより多くの参加者を含むより大きな研究が必要です。

The influence of various risk factors such as aging, intricate cellular molecular processes, and lifestyle factors like smoking, alcohol consumption, caffeine intake, and occupational factors has received increased focus in relation to the risk and development of Parkinson's disease (PD). Limited research has been conducted on the assessment of lifestyle impact on kynurenine 3-monooxygenase (KMO) gene in PD. A total of 164 subjects, including 82 PD cases and 82 healthy individuals, were recruited based on specific inclusion and exclusion criteria. The severity of PD and clinical assessment were evaluated using the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) and Hoehn and Yahr (HY) scaling. Sanger sequencing was performed to analyse the KMO gene in the recruited subjects, and case-control studies were conducted. The UPDRS assessment revealed significant impairments in smell, tremors, walking, and posture instability in the late-onset PD cohorts. The HY scaling indicated a higher proportion of late-onset cohorts in stage 2. Moreover, both alcoholic and non-alcoholic groups showed significantly increased levels of 3-HK in late-onset PD. Gene analysis identified missense variants at position g.241593373 T > A (rs752312199) and intronic variants at positions g.241592623A > G (rs640718), g.241592800C > A (rs990388262), g.241592802A > C (rs1350160268), g.241592808 T > C (rs1478255936), and g.241592812G > T (rs948928931). The alterations in the KMO gene were found to influence the levels of kynurenic acid (KYNA) and 3-hydroxykynurenine (3-HK). Genomic analysis revealed a high prevalence of missense mutations in the late-onset PD groups, leading to a decline in 3-HK levels in patients. This leads to the reduction of the progression of disease in late-onset groups which shows that this mutation may lead to the protective effect on the PD subjects. This study suggests the use of KYNA and 3-HK as potential biomarkers in analysing the progression of disease. This study is limited by its small sample size. To overcome this limitation, a larger study involving in greater number of participants is needed to thoroughly investigate the KMO gene and KP metabolites, to enhance our understanding of Parkinson's disease progression, and to enhance diagnostic capabilities.