顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）を使用したチェディアックヒガシ症候群の子供における重度の好中球減少症の管理：症例報告

Chediak-Higashi症候群（CHS）は、再発性の細菌感染症、眼皮質化合物、および異常な細胞内タンパク質輸送を特徴とする先天性免疫不全障害です。CHSの発生率はまれであり、これまでに約500症例が報告されています。CHSの重要な免疫学的特徴の1つは好中球減少症です。CHSの管理には、支持治療、化学療法、メチルプレドニゾロン、IL-2投与、および造血幹細胞移植（HSCT）が含まれます。しかし、これらの治療後も好中球減少症は持続する可能性があります。この症例報告は、CHSと診断された8歳の少女の重度の好中球減少症の成功した管理を提示します。患者は、低気分化や再発性感染症など、古典的なCHS機能を示しました。抗生物質による初期治療により、発熱の解消が生じましたが、重度の好中球減少症が持続しました。顆粒球菌刺激因子（G-CSF）療法が開始され、その結果、有害作用のない絶対好中球数（ANC）が大幅に増加しました。G-CSFによる治療を通して、患者は安定したままでした。患者は、骨髄移植を検討するために最終的に三次ケアセンターに紹介されました。このケースは、CHS関連の好中球減少症の管理におけるG-CSFの潜在的な安全性と有効性を強調しています。

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a congenital immunodeficiency disorder characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albinism, and abnormal intracellular protein transport. The incidence of CHS is rare, with approximately 500 cases reported so far. One of the key immunological features of CHS is neutropenia. The management of CHS includes supportive treatment, chemotherapy, methylprednisolone, IL-2 administration, and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, neutropenia can persist even after these treatments. This case report presents the successful management of severe neutropenia in an 8-year-old girl diagnosed with CHS. The patient exhibited classic CHS features, including hypopigmentation and recurrent infections. Initial treatment with antibiotics led to the resolution of the fever, but severe neutropenia persisted. Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) therapy was initiated, which resulted in a substantial increase in the absolute neutrophil count (ANC) with no adverse effects. Throughout treatment with G-CSF, the patient remained stable. The patient was finally referred to the tertiary care center for consideration of bone marrow transplantation. This case highlights the potential safety and efficacy of G-CSF in managing CHS-associated neutropenia.